O nowatorską terapię komórkami macierzystymi zapytaliśmy osoby, które się takiej terapii poddały. W drugiej części przedstawiamy rozmowę z Agatą Roczniak – 35-cio latką, Wrocławianką, szczęśliwą żoną Piotra i mamą Kubusia, specjalistką HR w dużej polskiej firmie outsourcingowej Impel. Agata od urodzenia choruje na rdzeniowy zanik mięśni.

– Z czym się wiąże Twoja choroba, jak się objawiała i kiedy została zdiagnozowana?

– Moja choroba to SMA (spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni. Jest to choroba genetyczna, uwarunkowana recesywnie, co oznacza, że nie przechodzi ona z pokolenia na pokolenie. Objawiła się około drugiego roku życia, wtedy gdy zaczęłam chodzić, a chodzić zaczęłam trochę później niż większość dzieci, ponieważ urodziłam się porodem pośladkowym. Miałam przykurczone bioderka i w związku z tym zastosowano aparat (szynę) Koszli, którego zadaniem było utrzymywać moje nogi w pozycji leczniczej – czyli zgięte w stawach biodrowych i kolanowych oraz rozłożone na boki. Po pół rocznym noszeniu szyny konieczna była rehabilitacja, stąd też chodzenie było opóźnione. Moi rodzice zauważyli dość szybko, że coś jest jednak nie tak jak powinno, ponieważ chodząc, kiwałam się zbyt na boki.

Chorobę diagnozowano w różnych ośrodkach. W tamtych latach rozpoznawano chorobę jedynie objawowo, na podstawie rozwoju masy mięśniowej oraz badań napięcia mięśniowego metodą EMG (wkłuwanie elektrody w mięsień). Wówczas jeszcze nie robiło się badań genetycznych z pobranej krwi.

Przed ostateczną diagnozą pojawiały się hipotezy, że mam miopatię, czyli chorobę, w której dziecko później dojrzewa, dłużej wykształcają się mięśnie. Mama usłyszała nawet, że mogę udusić się na jej rękach. Miopatia na szczęście została wykluczona, ale rodzice przeżyli okres strachu, że mogą mnie szybko stracić.

Tak naprawdę chorobę potwierdzono u mnie dopiero w wieku trzydziestu lat, gdy pojawiła się ostateczna diagnoza po wykonaniu badań genetycznych.

fot. Dariusz Gajko

– Jak choroba wpływa na twoje codzienne życie? Na ile jesteś samodzielna? 

– Muszę dobrze organizować swój czas i innych, bo fizycznie potrzebuję pomocy. Od porannych godzin mam opiekunkę, która ułatwia mi wstanie z łóżka, pomaga się ubrać i dojść do toalety oraz zrobić śniadanie czy przenieść herbatę. Wychodzimy razem z domu i pomaga mi wsiąść do samochodu, którym sama dojeżdżam do pracy. Utrudnienia polegają przede wszystkim na tym, że w wielu sytuacjach nie jestem sama, tylko z kimś, kto mi ułatwia niektóre czynności dnia codziennego.

– Co medycyna oferuje w leczeniu twojej choroby? 

Na zahamowanie choroby na razie nie ma sposobu, można ją tylko spowolnić. Choć medycyna już ma dużo nowego do zaproponowania, pojawił się pierwszy lek na SMA, który jest na razie tylko w fazie badań i procedur dostępu w Polsce. Czekam cierpliwie na moment, w którym osoby z moją chorobą doczekają się tej szansy.

Gdy byłam dzieckiem ​najważniejsza była rehabilitacja. W tamtych czasach nie było żadnych leków ani metod, dedykowanych tej właśnie chorobie. Choroba jest postępująca i występuje w trzech typach: SMA typ 1, SMA typ 2 i SMA typ 3. Przy czym – „trójka” jest „najlżejsza”, a „jedynkę” ocenia się jako „najcięższą” w jej symptomach.

Jedną z najkorzystniejszych form rehabilitacji był i pozostaje basen. Rodzice zadbali o to, abym dużo pływała – w podstawówce miałam trzy razy w tygodniu zajęcia na basenie. Zapisali mnie też do sportowego klubu pływackiego dla osób niepełnosprawnych „Start”, gdzie pływałam od 1992 roku. Obecnie również pływam trzy razy w tygodniu, choć przestałam uczestniczyć w zajęciach klubu, w którym zdobyłam około 30 medali. Teraz pływam „czysto rehabilitacyjnie”, ale sumiennie. Pogoda czy niepogoda, wyciągam najbliższych, opiekunkę lub mamę. Pływanie jest czasochłonne bo zajmuje aż trzy godziny od wyjścia z domu do przyjścia.

fot. Tomasz Piotrowski

– Opowiedz o terapii komórkami macierzystymi, której się poddajesz. 

Terapia komórkami macierzystymi jest terapią eksperymentalną, nie jest więc dofinansowywana przez Państwo. Ze względu na małą liczbę pacjentów, którzy poddają się tej metodzie nie ma jeszcze oficjalnych medycznych potwierdzeń skuteczności tej terapii w leczeniu chorób neurologiczno-mięśniowych- do tej pory terapią tą obejmowano choroby krwiotwórcze. Dane medyczne zbierane są na podstawie obserwacji funkcjonowania pacjentów, a kwalifikacja opiera się na opisie choroby i dokumentacji postępów leczenia.

W Polsce pacjentem z rdzeniowym zanikiem mięśni, który pierwszy poddał się terapii komórkami macierzystymi był mój znajomy Wojtek. Gdy dowiedziałam się o tym, że efekty jego leczenia są rokujące też postanowiłam spróbować. Wybrałam klinikę RegenMed z Krakowa, w której lekarze są również naukowcami. Po kwalifikacji w Polskim Banku Komórek Macierzystych, zajmującym się terapią genową zostałam zakwalifikowana do leczenia.

Podczas terapii wprowadza się jednorazowo do rdzenia kręgowego 30 milionów komórek macierzystych z Polskiego Banku Komórek Macierzystych od dawcy niespokrewnionego. 24 godziny po zabiegu należy leżeć, aby komórki mogły się swobodnie rozejść po kręgosłupie, również z uwagi na naruszenie ciśnienia w płynie mózgowo-rdzeniowym. Jest to poważny zabieg, ale zachowanie wszystkich procedur powoduje, że finał jest pomyślny. Na drugi dzień można już udać się do domu.

Przez tydzień od zabiegu nie powinno się podejmować rehabilitacji, by nie wystąpiły żadne przeciążenia. Dla mnie jest to zawsze trudny okres, gdy przez tydzień muszę leżeć, ponieważ uwielbiam ćwiczyć i dzięki ćwiczeniom dobrze się czuję. Komórki macierzyste mają funkcję regeneracyjną, czyli mogą naprawić te „zepsute” ścieżki nerwowo- mięśniowe zgodnie z rozpędem jaki im się nada. Oznacza to, że po tygodniu odpoczynku, należy zacząć intensywną rehabilitację. Wszczepione mezenchymalne komórki macierzyste trzeba nauczyć „nowych dróg”, które mają moc regeneracji . Moja choroba – rdzeniowy zanik mięśni polega na tym, że struktura mięśniowa jest osłabiona i sygnał nerwowy wysyłany do tkanki mięśniowej jest bardzo słaby, dlatego mięsień zamiast się rozwijać to niestety zanika.

Jestem ogromnie wdzięczna prowadzącej mnie pani doktor neurolog Oldze Milczarek oraz profesorowi Stanisławowi Kwiatkowskiemu z kliniki RegenMed za profesjonalizm, wiedzę i precyzję – zabieg udał się mimo, że był u mnie wyzwaniem ponieważ mam dość mocno zrotowany kręgosłup, i są wąskie szczeliny międzykręgowe. Obawiałam się, że wkłucie po prostu się nie uda. Kilka lat temu, przy znieczuleniu dolędźwiowym wykonywanym przed porodem anestezjolog po piętnastu nieudanych próbach zrezygnował. Profesor dał sobie radę już za drugim podejściem.

– Czy decyzja o podjęciu terapii była trudną decyzją, wiązała się z jakimś ryzykiem? 

Decyzja była trudna ze względu na koszty. W zależności od klinki terapia kosztuje około 80 tys. złotych ale dla takiej szansy robi się wszystko by spróbować. Poza kosztami nie była to trudna decyzja, bo ja mocno wierzę w pozytywne rozwiązania wszelkich napotykanych trudności.

fot. Dariusz Gajko

– Masz w sobie wiele nadziei, a czy są też obawy i wątpliwości?​

Terapia działa i jeśli były jakieś wątpliwości to już dawno się rozwiały. Jeśli chodzi o postępy, to przed terapią komórkami potrafiłam przejść 50 metrów w kilku ratach, a dzisiaj mogę przejść nawet 150! Wcześniej robiłam dwadzieścia kroków (czyli jedna rata), teraz mogę 80 za jednym razem. Gdy kończę trening, który odbywa się wtedy, gdy nie mam basenu, to nie jestem tak zmęczona jak dawniej. Mam znacznie większą tolerancję na wysiłek. Terapia i jej pozytywne efekty zmotywowały mnie do zwiększonej aktywności fizycznej – taki wspaniały bonus!

– Co mogłabyś przekazać osobom, które znajdują się w podobnej sytuacji? 

Zachęcałabym ich żeby nie tracili wiary i nie zrażali się tzw. hejtem, który na ten temat się pojawia: że to niepotrzebne wydawanie pieniędzy na nową terapię, która dopiero jest klinicznie testowana. Jej skuteczność potwierdzają właśnie te pojedyncze przypadki – kolegi Wojtka, czy mój. Sama wierzę w to, że to negatywne podejście szybko się zmieni.

– Masz motto życiowe? Co lub kto napędza cię do działania? 

Największym napędem jest mój mąż Piotr, syn Kubuś, moja mama oraz najbliżsi. Otaczają mnie wspaniali, optymistyczni ludzie, pełni wiary, że świat jest piękny, jeśli popatrzymy na niego z właściwej perspektywy. Cenię i pielęgnuję relacje z ludźmi, którzy cieszą się życiem. Moje motto: „Nie gaś nigdy światła nadziei, nawet jeśli niebo zmęczyło się błękitem” – słowa naszego najświeższego noblisty, czyli Boba Dylana.

fot. Marta Kuśmierz

– Planujesz daleko w przyszłość, czy też wolisz cieszyć się dniem codziennym? 

Jedno i drugie! ​Jestem smakoszką dnia codziennego, ale nie odmawiam sobie kolorowej wizji przyszłości. Cieszę się każdą chwilą ale mam też marzenia do spełnienia. Widzę w nich siebie sprawniej chodzącą, mocniejszą, dłużej mogącą siedzieć na wózku. Przy takich marzeniach nie mam czasu na narzekanie.

– Jesteś optymistką?

Zdecydowanie tak! Dopuszczam gorsze dni, ale zdarzają się one rzadko, dlatego, że bardzo szybko potrafię wyjść z marazmu i bierności ducha. Cieszę się tym co mam, nie złorzeczę na swój los, nie pytam dlaczego mnie przytrafiło się SMA. Negatywne myśli mnie nie napędzają do działania, a ja oddycham aktywnością. Wiem, że nie mogę zmienić diagnozy, ale mogę w pozytywny sposób reagować i to jest narzędzie w życiu, które każdy z nas ma do dyspozycji i na wyciągnięcie ręki.

fot. Dariusz Gajko

– Od niedawna twoja imponująca lista aktywności wzbogaciła się o wyjątkowy projekt – współpracę z Ewą Minge w ramach ​Fundacji Black Butterflies. Dlaczego zdecydowałaś się wesprzeć właśnie tę inicjatywę jako jej wolontariusz i członek Rady Programowej Fundacji?

W momencie diagnozy choroba nowotworowa traktowana jest przez pacjentów i ich rodziny jak wyrok. A wcale tak być nie musi. Symbol czarnego motyla obraliśmy jako logo fundacji nieco przewrotnie, bo powszechnie jest on przecież postrzegany jako metafora negatywnej, niemal złowieszczej wiadomości – podobnie jak nowotwór.

My w fundacji ten negatywny obraz zastępujemy ogromną, pozytywną siłą i możliwościami. Poziom zaangażowania i energia fundacji sprawiły, że nie wahałam się ani chwili z przystąpieniem do Black Butterflies.

Trafiają do nas ludzie chorzy, na skraju zwątpienia – tacy, którym rak podciął skrzydła. My im udowadniamy, że nawet w tak poważnej chorobie można znów “latać”, osiągnąć sukces, być oczarowanym życiem!

Niecały rok od inauguracji wybudowaliśmy Dom Życie – miejsce pełne nadziei i ciepła, gdzie prowadzimy warsztaty, udzielamy pomocy psychologicznej i spełniamy marzenia, na które nasi podopieczni wcześniej nie mieli czasu będąc zdrowym.

fot. archiwum prywatne

– Czy mogłabyś powiedzieć nieco więcej o aktywnościach dla podopiecznych fundacji? 

Naszym celem jest aktywizowanie ich do pełnego życia w społeczeństwie. Chęć do życia i walki z chorobą wzbudzamy poprzez kulturę i sztukę – m.in. art-terapię, warsztaty psychologiczne i porady prawne w Domu Życie.

Bardzo zależy nam też na podnoszeniu samooceny naszych podopiecznych, którzy w rozpowszechnionym odbiorze społecznym skazani są na margines życia. W rezultacie są oni wspaniałym świadectwem obecności piękna i niewyczerpanych mocy we wnętrzu człowieka.

– Bardzo serdecznie dziękujemy za rozmowę.

Podziękowania za redakcję dla pani Moniki Zamęta

Fotografia tytułowa: Dariusz Gajko