Nowatorską terapię komórkową, która pozwoli na leczenie wrodzonych niedoborów odporności zwanych neutropenią, chcą opracować naukowcy z trzech ośrodków akademickich. Z powodu neutropenii w Polsce nieszczepionych jest około 3 tys. dzieci rocznie. Skuteczna diagnostyka mogłaby to zmienić.
Dzieci, które przyszły na świat z wrodzonymi niedoborami odporności, narażone są na infekcje zagrażające ich życiu. W ich krwi znajduje się za mało neutrofili, czyli jednej z klas krwinek białych. Neutropenie wynikające z defektów genetycznych są poważnym schorzeniem. Polscy naukowcy sądzą jednak, że będzie je można efektywnie leczyć.
Nad stworzeniem skutecznych metod diagnostycznych i leczniczych pracują naukowcy z Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie oraz Politechniki Wrocławskiej. Na swoje badania uzyskali dofinansowanie od Fundacji na rzecz Nauki Polskiej (FNP), w ramach programu TEAM-NET. Prace prowadzone są pod kierunkiem prof. Wojciecha Młynarskiego z UM w Łodzi.
Diagnostyka jest w tym przypadku ważnym wyzwaniem. Jak podkreślają eksperci, neutropenie mogą wynikać nie z wad genetycznych, ale z nieprawidłowości immunologicznych. A to nie wyklucza szczepienia. Obecnie pediatrzy nie mają jednak możliwości rozróżnienia, czy mają do czynienia z neutropenią wynikającą z przyczyn genetycznych czy immunologicznych. Najczęściej decydują więc o niewykonywaniu szczepień ochronnych u każdego pacjenta ze stwierdzoną neutropenią. Z powodu neutropenii w Polsce nieszczepionych jest około 3 000 dzieci rocznie, co istotnie przekłada się na zdrowie całej populacji.
„Zdarza się, że układ immunologiczny dziecka pracuje nieco dysfunkcyjnie i po przebytej infekcji wirusowej zaczyna produkować przeciwciała niszczące neutrofile. Wówczas dochodzi do przejściowego obniżenia liczby krwinek białych. Wzrasta w tym czasie ryzyko kolejnych infekcji, ale rzadko są to infekcje zagrażające życiu. Tego typu neutropenie nie powinny być powodem odraczania szczepień ochronnych u dzieci” – mówi prof. Wojciech Młynarski.
Jego zespół zamierza opracować prosty i tani test, który pozwoli odróżnić niedobory odporności powstałe z przyczyn genetycznych od tych niegenetycznych.
„Chcemy też znaleźć nowe, dotychczas nieodkryte geny odpowiedzialne za neutropenie wrodzone – obecnie bowiem u około 30-40 proc. pacjentów z neutropeniami wrodzonymi nie znamy ich dokładnej przyczyny genetycznej, czyli odpowiedzialnego za ten stan genu. Trzecim naszym celem jest opracowanie i wprowadzenie do użytku klinicznego nowoczesnej terapii neutropenii wrodzonych, opartej na tzw. edycji genów” – wyjaśnia profesor.
Naukowcy zaczną od pobrania szpiku od pacjentów z neutropeniami wrodzonymi. Wyizolują z niego komórki macierzyste krwi, ponieważ są one prekursorami wszystkich krwinek, w tym również neutrofili. Następnie w laboratorium badacze naprawią błędy genetyczne występujące w komórkach macierzystych. Z naprawionych komórek macierzystych wyhodują zdrowe neutrofile. Po sprawdzeniu, czy neutrofile te są funkcjonalne, będą podawać je pacjentom. Prof. Młynarski przypuszcza, że dzięki takiemu postępowaniu, będzie można wyleczyć wrodzone neutropenie.
„Podczas wykonywania tej procedury, będziemy analizowali cały genom pojedynczych komórek, żeby sprawdzić, czy przeprowadzona edycja genów nie wpłynęła na jakiś fragment genomu negatywnie, czyli mówiąc inaczej, czy przy okazji naprawiania neutrofili, nie popsuliśmy czegoś innego” – podkreśla naukowiec.
Jak podkreśla finansująca projekt badawczy FNP, metoda edycji genów może zastąpić stosowany obecnie w podobnych sytuacjach przeszczep szpiku. Allogeniczne przeszczepy szpiku są kosztowne i niosą ze sobą duże ryzyko zdrowotne. Przede wszystkim jednak bardzo trudno jest znaleźć odpowiedni materiał. Jak szacują eksperci, nawet 10-20 proc. pacjentów potrzebujących przeszczepu nigdy nie znajdzie odpowiedniego dawcy. Nowa metoda, oparta na edycji genów, będzie bardziej dostępna, znacznie mniej obciążająca dla organizmu i prawdopodobnie zdecydowanie tańsza.
Projekt badawczy „Wyleczymy neutropenię (FIXNET)” otrzymał prawie 23 mln złotych od FNP. Ta kwota pozwoli na stworzenie konsorcjum pięciu zespołów badawczych pracujących wspólnie nad rozwiązaniem problemu neutropenii wrodzonych. W skład konsorcjum wejdą m.in. lekarze, genetycy, biolodzy molekularni, specjaliści biologii komórki oraz chemicy z trzech ośrodków akademickich.
FIXNET jest jednym z pięciu projektów, które otrzymały finansowanie w rozstrzygniętym w marcu konkursie w ramach programu TEAM-NET Fundacji na rzecz Nauki Polskiej. Pozwala on na finansowanie interdyscyplinarnych badań naukowych, realizowanych przez sieć współpracujących zespołów badawczych, kierowanych przez wybitnych, doświadczonych naukowców.
Celem tego programu jest, oprócz umożliwienia prowadzenia w Polsce nowatorskich badań naukowych, także wzmocnienie ponadregionalnej współpracy pomiędzy jednostkami naukowymi oraz budowanie kompetencji dotyczących wykorzystywania dostępnej infrastruktury i usług badawczych. Konkurs TEAM-NET jest realizowany przez FNP ze środków Programu Operacyjnego Inteligentny Rozwój.
