Polscy specjaliści jako pierwsi na świecie opracowali oparte na sekwencjonowaniu genomowym tanie testy wykrywające większą podatność na nowotwory złośliwe – poinformowano na konferencji prasowej w Warszawie.
Nowej generacji testy genetyczne w onkologii są wspólnym osiągnięciem specjalistów Centrum Nowych Technologii Uniwersytetu Warszawskiego oraz Zakładu Medycyny Genomowej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego (WUM). Opracował go zespół pod kierunkiem prof. Krystiana Jażdżewskiego (z Centrum Nowych Technologii UW) oraz dr hab. n. med. Anny Wójcickiej, pełniącej funkcję prezesa Warsaw Genomics, firmy zajmującej się wykorzystaniem testów.
Inicjator programu BadamyGeny.pl prof. Jażdżewski powiedział, że test jest 20 razy tańszy niż podobne badania za granicą, kosztuje 399 zł i pozwala ocenić 70 genów zwiększających ryzyko zachorowania na nowotwory, takich jak rak piersi, jajnika, prostaty, jelita grubego, macicy, żołądka, trzustki, nerki, skóry, tarczycy i guzów endokrynnych.
Każdy z 70 genów odpowiedzialnych za nowotwory może być uszkodzony w kilku tysiącach miejsc. „Dzięki naszej metodzie można ocenić, czy w którymkolwiek z nich wystąpiła wada zwiększająca zachorowania na nowotwór. W sumie badanych jest ponad 100 tys. potencjalnych uszkodzeń” – podkreślił prof. Jażdżewski.
Każda wykryta zmiana potwierdzana jest jeszcze inną metodą. Specjaliści zapewniają, że daje to niemal całkowitą pewność, że znaleziony u pacjenta wariant genetyczny jest prawdziwy i nie może być pomyłki.
W programie BadamyGeny.pl zarejestrowało się już 20 tys. osób, spośród których przebadano 6 tys. pacjentów. Rektor WUM prof. Mirosław Wielgoś powiedział PAP, że testom tym poddani zostaną wszyscy studenci WUM. Badania rozpoczęto wraz z początkiem roku akademickiego.
W Polsce jest prawdopodobnie ponad 1 mln osób z uwarunkowaną genetycznie większą predyspozycją do nowotworów złośliwych. „Z dotychczas przeprowadzonych u nas testów wynika, że u 18 proc. zgłaszających się osób jest podwyższone ryzyko nowotworów, a u 5 proc. – wysokie ryzyko" – powiedziała Anna Wójcicka.
Specjalistka wyjaśniła, że podwyższone ryzyko zachorowania na nowotwory oznacza, że trzeba wcześniej, np. o 10 lat, poddawać się badaniom profilaktycznym, takim jak mammografia (rak piersi), cytologia (rak jelita grubego) czy kolonoskopia (rak jelita grubego).
Osobna grupę – powiedziała Wójcicka – stanowią osoby z wysokim ryzykiem zachorowania na nowotwory, u których choroba ta może pojawić się w młodym wieku, jeszcze przed 50. rokiem życia. „U tych osób rak ma również bardziej agresywny przebieg i jest trudniejszy w leczeniu, dlatego kluczowe znaczenie ma wczesnego jego wykrycie” – dodała.
Z danych przedstawionych na konferencji wynika, że u osoby bez obciążenia genetycznego ryzyko zachorowania na raka piersi nie przekracza 13 proc., jednak u tych, którzy odziedziczyli mutacje genetyczne, wzrasta ono od 50 do 84 proc. W przypadku raka jelita grubego wynosi ono odpowiednio 6 proc. i 52-82 proc., a raka jajnika 2 proc. i 11-40 proc.
„Testom tym powinny przede wszystkim poddać się osoby młode i w średnim wieku, najlepiej przed 60. rokiem życia” – podkreślił prof. Jażdżewski. W razie wykrycia u nich mutacji genetycznych zwiększających ryzyko zachorowania na nowotwór, przedstawiany jest inny plan badań profilaktycznych, by jak najwcześniej wykryć chorobę.
Specjalista podkreślił, że z tego powodu badanie nie polega jedynie na wykonaniu testów genetycznych. „W razie wykrycia mutacji udzielana jest porada lekarska, co dalej należy robić” – deklarował prof. Jażdżewski.
Do badania wystarczy pobrać próbkę krwi, którą można dostarczyć osobiście lub kurierem (w ciągu 48 godzin od pobrania). W lodówce w temperaturze 4 st. C taką próbkę można przechowywać maksymalnie do 7 dni. Najpierw jednak trzeba wypełnić formularz rejestracyjny na stronie internetowej www.warsawgenomics.pl.
Według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO), w ciągu 20 lat zachorowalność na nowotwory zwiększy się o 70 proc. Jednak tylko za niewielką część z nich odpowiedzialne są odziedziczone mutacje genetycznymi. W przypadku raka piersi 80 proc. zachorowań nie jest z nimi związanych. Do nich również doprowadzają zmiany w DNA, ale powstają one już w trakcie życia, np. na skutek niekorzystnego stylu życia lub narażenia na szkodliwe substancje.
autor: Zbigniew Wojtasiński
Źródło: www.naukawpolsce.pap.pl
