Szacuje się, że na akromegalię choruje około 70 osób na milion. Co roku w Polsce rozpoznaje się blisko 200 nowych przypadków, a liczba chorych sięga 2500.

W jaki sposób powstaje? Przysadka mózgowa wytwarza hormon wzrostu. Jeśli w dzieciństwie rozwinie się łagodny guz (gruczolak) przysadki i produkcja hormonu się podniesie, ciało zaczyna nadmiernie rosnąć, osiągając gigantyczne rozmiary. Gdy zdarzy się to u dorosłego, którego kości nie są już w stanie się wydłużać, wzrost pozostaje taki sam, ale rosną tkanki miękkie, nos, uszy, żuchwa, dłonie i stopy oraz narządy wewnętrzne. Uwypukla się czoło, z czasem chorzy zaczynają się wyróżniać wyglądem – ich postura jest większa od przeciętnej, a nienaturalnie zaostrzona żuchwa sprawia, że twarz nabiera groźnego wyrazu.

Po pewnym czasie pojawia się ogólne zmęczenie i osłabienie, a także wzmożona potliwość, zmiany zwyrodnieniowe stawów (czasem chory aż skrzypi podczas chodzenia), bóle kostno-stawowe. „Ważnym symptomem szczególnie u chorych z dużym guzem przysadki, jest ból głowy i zaburzenia widzenia wywołane uciskiem guza na nerw wzrokowy oraz powikłania sercowo-naczyniowe, arytmie i nadciśnienie” – mówił podczas konferencji prasowej prof. Wojciech Zgliczyński, kierownik Kliniki Endokrynologii CMKP w Szpitalu Bielańskim w Warszawie.

Nieleczona akromegalia może skrócić życie nawet o 30 proc. w porównaniu z populacją ogólną. Zmiany zachodzą powoli, często zauważają je dopiero znajomi, którzy od dawna chorego nie widzieli – albo ujawnia je porównanie zdjęć wykonanych w różnych latach. Również słyszany przez telefon głos wydaje się obcy, a w przypadku kobiet – męski. Chociaż choroba dotyczy obu płci, częściej rozpoznawana jest wśród kobiet, ponieważ z natury przywiązują one większą uwagę do wyglądu – opisywał prof. Zgliczyński.

Jedną z najbardziej znanych osób chorych na akromegalię był amerykański aktor Rondo Hatton, bohater licznych filmów grozy. Z kolei, również cierpiący na tę chorobę, popularny w latach 40, zawodnik wrestlingu Maurice Tillet (bardziej znany jako „The French Angel”) był pierwowzorem animowanego Shreka. Zarówno Hatton, jak i Tillet zmarli na zawał niedługo po 50. urodzinach. Śmierć z powodu powikłań sercowych to jedna z najczęstszych przyczyn zgonów w przypadku nieleczonej akromegalii.

Zmiany związane z akromegalią można spowolnić lub zatrzymać odpowiednim leczeniem – najczęściej poprzez chirurgiczne usunięcie guza. Gdy jest on zbyt duży i nacieka na tkanki pomóc może farmakoterapia analogami somatostatyny. „W Polsce leczenie nie odbiega od standardów światowych, trudności sprawia natomiast opóźniona diagnostyka” – podkreślił prof. Zgliczyński. Jeśli rozpoznanie następuje późno (średnio po 10 latach), powstałych szkód nie można już odwrócić.

O swojej chorobie opowiadały obecne na konferencji prasowej pacjentki.

„W pani wieku już się nie rośnie” – powiedział lekarz rodzinny pacjentce skarżącej się na powiększenie dłoni i stóp. Nie mogła włożyć na palec obrączki ani pierścionka, w sklepach nie było damskich butów w jej rozmiarze (odpowiadał męskiemu 44). Szczególnie kłopotliwa była nie długość, ale szerokość stopy. Powiększyły się jej język i wargi. Ale najgorsze były bóle głowy i przewlekłe zmęczenie. Dopiero film dokumentalny, o którym chora rozmawiała z koleżanką podsunął myśl o akromegalii.

„Choć byłam najmłodszą z sióstr, brano mnie za najstarszą. Duży nos, duże dłonie, zmarszczki, rysy twarzy” – wspomina inna pacjentka. Nikt nie potrafił zgadnąć, ile ważę. Dawano mi 70, 80 kilogramów – ważyłam ponad 100. Ciągłe bóle głowy sprawiły, że dentysta wyrwał kilka zębów. Właściwa diagnoza została postawiona dopiero po 20 latach.

Prof. Zgliczyński opisywał, że zakłócenia hormonalne chorych dotyczą na przykład tarczycy, która reaguje nadczynnością. Zamiast lekkiej tkanki tłuszczowej pojawia się znacznie gęstsza tkanka mięśniowa – ale nie znaczy to, że chorzy stają się silniejsi. Przeciwnie, są osłabieni i zmęczeni. Oprócz dłoni czy stóp powiększają się także ich narządy wewnętrzne, co może powodować przepukliny.

U kobiet akromegalia ma też korzystny wpływ na włosy, które są gęste nawet po 70. roku życia. Rosną one jednak obficie nie tylko na głowie, ale także na twarzy. W przypadku mężczyzn choroba ta nie sprzyja włosom – pojawia się łysina.

Wśród charakterystycznych objawów akromegalii jest także powiększenie języka i zwiększone odstępy miedzy zębami (żuchwa chorego rośnie, ale zęby – nie). Mimo prowadzenia akcji szkoleniowych wśród dentystów bywa, że nadal kierują pacjenta na zabieg zmniejszenia języka zamiast do endokrynologa.

(PAP)

Autor: Paweł Wernicki