Nusinersen wszedł do lecznictwa w grudniu 2016 roku i był pierwszym lekiem zatwierdzonym do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni. Agata Roczniak została zakwalifikowana do podania tego leku i obecnie jest w trakcie jego przyjmowania. W poniższym wywiadzie opowie jak wygląda terapia Nusinersenem.

Końcem 2016 roku mieliśmy przyjemność przeprowadzić z Tobą wywiad. Dla większości naszych czytelników jesteś znana, ale zapewne będą i tacy którzy Cię nie znają.  Woli przypomnienia prosimy w kilku zdaniach przybliż nam swoją osobę.

Hej, jestem Agata, szczęśliwa kobieta, żona i mama. Doceniam swoje życie, takie jakie jest. Nie marudzę, nie narzekam, na to, na co nie mam wpływu. Tam gdzie mam wpływ, działam. Jestem szczęśliwa w takim stopniu w jakim się na to decyduje, to moja maksyma życiowa, która bardzo często przypomina mi, że ode mnie zależy jakie życie mam, jaki mu sens nadaje. Chciałabym, żeby wielu ludzi potrafiło doceniać swoje życie, bo kiedy czujesz wdzięczność do ludzi, do siebie samego, potrafisz iść do przodu, nie zadręczasz się tym,  czego nie masz.

Na co dzień pracuję w fantastycznej fundacji Polskiedzieci.org, naszym celem jest zmiana nawyków żywieniowych z niezdrowych na zdrowe u najmłodszego pokolenia, żeby dzieciaki miały świadomość i chęć jeść zdrowe, wartościowe i racjonalne pożywienie.

Choruje od urodzenia na rdzeniowy zanik mięśni SMA typ3, (z ang. spinal muscular atrophy), to ciężka choroba rzadka, w której z powodu wady genetycznej obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych prowadzi do uogólnionego osłabienia i postępującego zaniku mięśni szkieletowych.

Moja choroba postępuje dość wolno, bo jestem zdeterminowana do tego by realizować dużo rehabilitacji, nie ma dnia kiedy nie ćwiczę. Od kilkudziesięciu lat pływam, trochę chodzę w domu pod rękę z drugą osobą, ćwiczę na gumach czyli metodą i urządzeniem zwaną Pragma System .

Mam pozytywne nastawienie do wielu sytuacji, bo tak żyję mi się łatwiej. Każdego dnia „trenuję” swoją motywację by się nie poddawać i nie uważać choroby za coś złego, dla mnie to jest wyzwanie życia, pewnego rodzaju przygoda.

Najwięcej trudności sprawiają mi czynności codzienne, na przykład wstanie z łóżka, ubranie się, samodzielne wstanie z toalety czy umycie się pod prysznicem, w tych czynnościach potrzebuję pomocy drugiej osoby.

W swoim życiu podejmowałam wiele prób leczenia mojej choroby. Moi rodzice próbowali naprawdę wszystkiego, nawet próbowali metod niekonwencjonalnej medycyny na przykład bioenergoterapie, chiropraktykę, czy nawet tzw. uzdrowicielskie spotkania. Rozumiem rodziców z perspektywy czasu, w tamtych okolicznościach czyli 35 lat temu nie było żadnego leku, więc rodzice „łapali się” każdej metody, która „niosła” jakąkolwiek nadzieję… Kilka lat temu podjęłam się innowacyjnej terapii leczenia komórkami macierzystymi od niespokrewnionego dawcy. Wspominam to całkiem dobrze, bo komórki macierzyste wzmocniły mnie, natomiast jest to leczenie które nie daje spektakularnych efektów, jest drogie, trzeba by przypominać to leczenie co jakiś czas. Na pewno pamiętam, że podczas tego leczenia mniej się męczyłam i ówczesnie był to dla mnie sukces.

W ostatnim wywiadzie rozmawialiśmy o terapii komórkami macierzystymi. Jak możesz określić ten sposób leczenia? Czy jesteś w stanie określić na jakim poziome Ci pomógł?

Cieszę się że spróbowałam tej metody, że mogłam przez około okres 2 lat czuć się mocniejsza, miałam bardzo dużą motywację do tego żeby „pomóc” komórkom macierzystym wzmocnić moją formę fizyczną. Teraz, kiedy jest lek dedykowany dla SMA to to jest moje największe szczęście!!

Wywiad: O terapii komórkami macierzystymi cz.II /Agata/

W obecnej chwili podjęłaś leczenie Nusinersen ’em – opowiedz, proszę o tym.

NUSINERSEN (nazwa handlowa: Spinraza®) jest pierwszym na świecie lekiem opracowanym w celu przyczynowego leczenia rdzeniowego zaniku mięśni.

Lek powstał w Stanach Zjednoczonych i jest dopuszczony od 2016 roku, w Polsce jest refundowany od 2019 roku. Zostałam zakwalifikowana do leku w roku 2020 i w lutym tego roku przyjęłam pierwszą dawkę, obecnie jestem już po trzech dawkach.

Leczenie podawane jest w dość trudnej formie, tzn. dolędźwiowo, samo wkłucie nie jest bolesne. Ważne jest precyzyjne wkłucie czego dokonują nasi wspaniali lekarze, którzy są odpowiedzialni w ośrodkach szpitalnych za prowadzenie tej terapii. Ja przyjmuję terapię we Wrocławiu, prowadzi ją Uniwersytecki Szpital Kliniczny im. Jana Mikulicza-Radeckiego.

Dla kogo dedykowany jest ten lek, dla jakich schorzeń?

Nusinersen jest dedykowany tylko dla rdzeniowego zaniku mięśni. Mogą go stosować dzieci oraz dorośli. Im szybciej zostaje stosowany tym lepiej. Niesamowite jest to, że dzieci, które przyjmują dawkę w pierwszym dniu życia, rozwijają się prawidłowo, jak zdrowe dzieci. To jest ogromne odkrycie naukowe w dziedzinie genetyki. Pojawiają się nowe leki na naszą chorobę, na bieżąco to można śledzić dzięki fundacji SMA

Dzisiaj mamy już trzy skuteczne leki: Nusinersen dla wszystkich grup wiekowych, Zolgensma dla SMA typu pierwszego oraz drugiego oraz Risdiplam.

Gdzie można znaleźć ośrodki w których można skorzystać z terapii?

Zapraszam do śledzenia Fundacji SMA, tam znajdziecie wszystkie odpowiedzi na tego typu pytania. W poniższym załączniku znajduje się lista ośrodków które koordynują terapię Nusinerenem w Polsce

Czy terapia Nusineren ’em jest refundowana w 100%?

Tak, w Polsce od 2019r.

Jakie warunki trzeba spełnić aby ubiegać się o ten lek ?

Trzeba wykonać badanie genetyczne dotyczące ilości kopii uszkodzonego genu SMN. Następnie trzeba przejść kwalifikacje w szpitalu.

Gdzie w pierwszym etapie należy się udać aby sprawdzić, czy możemy skorzystać z terapii?

Trzeba się zwrócić do lekarza specjalisty z prośbą o wykonanie badania genetycznego, najlepiej do poradni genetycznej.

Kto jest odpowiedzialny za kwalifikacje do terapii oraz jak przebiega kwalifikacja ?

Kwalifikacje robi zespół koordynujący  w danym ośrodku regionalnym następnie zostaje badanie przesłane do centralnego zespołu kwalifikacyjnego w Warszawie i tam zapada decyzja, czy dana osoba może podjąć się leczenia.

Czego możemy się spodziewać po tej metodzie ?

Działanie leku Spinraza polega na wspomaganiu wytwarzania przez organizm większej ilości białka SMN, którego brakuje u osób chorujących na SMA. Ogranicza to utratę komórek nerwowych i może poprawiać siłę mięśniową.

Gdy pacjent z SMA1 zaczyna mówić głośniej i otoczenie lepiej go rozumie, gdy ma lepszą mimikę, gdy może się uśmiechnąć, gdy potrafi samodzielnie utrzymać głowę, a wcześniej tego nie potrafił to są przykłady, jak lek jest skutczeny!

Jak w przypadku każdego leku, osoby w różny sposób odpowiadają na leczenie. Jednak cechą wspólną jest, że większość osób, która podjęła leczenie Nusinersenem, opisuje pozytywne zmiany, jakie lek im przyniósł w codziennym funkcjonowaniu. Zdobywają lepszą wydolność oddechową, lepszą wytrzymałość podczas dłuższego wysiłku itp.

Najlepsze efekty leczenia często obserwuje się u małych dzieci, u których choroba nie poczyniła jeszcze dużego spustoszenia i zachowana jest duża część mięśni. U osób, które z chorobą żyją już wiele lat, te zmiany zwykle są mniejsze, jednak nie mniej istotne: lek całkowicie zatrzymuje postęp choroby, a utracone funkcje u wielu chorych stopniowo powracają. To jest już ogromny sukces!

Czy stosowanie NUSINERSEN niesie za sobą jakieś ryzyko?

Podanie dolędźwiowe leku w przypadku niektórych chorych stanowi kolejne wyzwanie. Pacjenci w większości przypadków mają duże deformacje kręgosłupa, skoliozy, lordozy itp. powszechne są właśnie u dorosłych chorych. Zdarza się również, że podanie leku może utrudnić otyłość pacjenta. Obecnie terapia trwa zbyt krótko by wykazać działania uboczne, pacjenci są pod wspaniała opieką zespołu koordynującego i zapewne zgłaszają każde swoje odczucia.

Zdarza się, bardzo rzadko, że po nakłuciu może wystąpić tzw. zespół popunkcyjny, mogą wówczas wystąpić duże bóle głowy, zawroty, plus jest taki, że to po kilku lub kilkunastu dniach ustępuje.

Opowiedz nam proszę, jak wygląda terapia NUSINERSEN ’em, w jaki sposób się ją podaje?

Lek powinien podać zespół mający doświadczenie w punkcji lędźwiowej. Spinrazę podaje się przez wkłucie w przestrzenie międzykręgowe.

Leczenie należy rozpocząć możliwie jak najwcześniej po rozpoznaniu, podając 4 dawki wysycające w dniach 0., 14., 28. oraz 63. Dawkę podtrzymującą należy podawać następnie raz na 4 miesiące do końca życia.

Co możesz podpowiedzieć osobom które stoją na progu kwalifikacji do terapii ?

Po pierwsze to jest wspaniała wiadomość, że genetyka idzie tak do przodu, że wielu z nas czekało na coś takiego przez całe życie! Są kliniczne potwierdzenia, że lek jest celowany, jest wiele pozytywnych efektów tej terapii. Ja wierzę w to, że będzie jeszcze lepsza forma podania leku na przykład w formie syropu, która obecnie jest już podawana, na razie tylko u małych dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni typu 1 i typ 2. Uważam, że teraz będzie już „z górki”. Nie zapominajcie by ćwiczyć, by być zdeterminowanym do zwiększania sobie ćwiczeń, bo to jest bardzo ważne podczas prowadzonej terapii. Dbajcie o siebie.

Bardzo dziękujemy za udzielenie wywiadu oraz podzieleniem się tymi cennymi informacjami!

Zachęcamy do śledzenia Agaty Roczniak na jej profilu na Facebook’u

Realizacja i opracowanie wywiadu: Grzegorz Matwij