Największy w Polsce ośrodek dla chorych na mukowiscydozę dzieci został otwarty w szpitalu w Dziekanowie Leśnym. Na razie nie możliwości wyleczenia tej choroby, jednak można z powodzeniem łagodzić jej objawy, a przez to zapewnić wysoką jakość życia chorym.

– Dzięki tej inwestycji dajemy chorym szansę na 10-15 lat dłuższego życia – podkreśla Dorota Hedwig, prezes Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą. – O tyle za wcześnie teraz umierają w porównaniu do pacjentów z Europy Zachodniej.

Mukowiscydoza to najczęstsza choroba genetyczna – rozpoznaje się ją u jednego na 4 tys. noworodków. Przyczyną choroby jest mutacja genu, przez którą organizm produkuje nadmiernie lepki śluz powodujący zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe – głównie w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym. Jednym z najczęstszych objawów tej choroby jest przewlekła choroba oskrzelowo-płucna.

Na długość życia pacjentów duży wpływ ma liczba przebytych infekcji. To dlatego tak ważne jest, by im zapobiegać, a kiedy chorzy są w szpitalu, byli odizolowani od innych pacjentów. Istotne jest wtedy, by nie dochodziło do zakażeń krzyżowych.

– W Centrum Leczenia Mukowiscydozy pacjenci będą izolowani w oddziale, bo sale są tylko jednoosobowe – mówi prof. Dorota Sands, kierownik Centrum Leczenia Mukowiscydozy w Dziekanowie Leśnym. – Także w poradni ograniczymy do minimum kontakt z patogenną florą poprzez system rooming-in, czyli pacjent będzie wchodził do gabinetu i do niego na konsultacje będą przychodzić specjaliści, zarówno lekarze, ale także psycholog, dietetyk czy fizjoterapeuta.

Chorzy na mukowiscydozę muszą poddać się wielu reżimom dotyczącym stylu życia. Niemniej jednak w sytuacji kontrolowania przebiegu choroby, mogą prowadzić normalne życie – chodzić do szkoły, uprawiać sport, realizować swoje pasje. Kiedyś chorzy umierali w bardzo młodym wieku, teraz coraz więcej jest dorosłych zmagających się z mukowiscydozą.

Ważne jest:

• Zapobieganie zaostrzeniu choroby

Częstym problemem, zwłaszcza w okresie noworodkowym i wczesnoniemowlęcym, są kaszel i infekcje układu oddechowego. Gęsty, lepki śluz ma tendencję do zalegania. Jego gromadzenie w drogach oddechowych sprzyja powstawaniu stanu zapalnego, a także zasiedlaniu ich przez bakterie, a to przyczynia się do uszkodzenia układu oddechowego. By temu zapobiec, już od pierwszych miesięcy życia zostaje wdrożone leczenie inhalacyjno-drenażowe.

Dzięki inhalacjom możliwe jest zmniejszenie lepkości śluzu oraz podawanie leków działających na układ oddechowy. Drenaż natomiast umożliwia ewakuację wydzieliny. Zabiegi powinny być wykonywane regularnie. Tego, w jaki sposób je robić rodzice powinni nauczyć w ośrodku specjalistycznym.

Podczas kolejnych wizyt w ośrodku specjalistycznym wykonywane są badania bakteriologiczne – u małych dzieci zwykle wymazy z gardła. Wyniki tych badań są pomocne w doborze właściwego antybiotyku. Należy pamiętać, że u dzieci chorych na mukowiscydozę antybiotykoterapię wdraża się wcześniej, na dłuższy okres i stosując wyższe dawki niż u rówieśników.

• Wysokokaloryczna dieta plus enzymy

U chorych występują także objawy ze strony układu pokarmowego. Dziecko może tracić apetyt i zjadać mniejsze ilości pokarmu. Wtedy nie przybiera na wadze lub zaczyna chudnąć. W takich sytuacjach powinno być skonsultowane przez lekarza, który zaleci dodatkowe badania i może np.: zwiększyć liczbę inhalacji lub dodać nowe leki.

Gęsty lepki śluz blokuje ujście przewodów trzustki wydzielającej enzymy niezbędne do prawidłowego trawienia pokarmów. Zaburzone zostają procesy trawienia i wchłaniania, co powoduje, że dziecko za mało przybiera na wadze. Gdy trzustka chorego ulega uszkodzeniu, wówczas konieczne jest zastąpienie funkcji enzymatycznej organu poprzez doustne podawanie preparatów zawierających enzymy.

Dzieci chorujące na mukowiscydozę mają wyższe zapotrzebowanie kaloryczne niż zdrowi rówieśnicy. Badania naukowe wykazały liczne korzyści stosowania wysokokalorycznej, bogatotłuszczowej diety. Stąd konieczność konsultacji z dietetykiem.

Karmienie piersią jest zalecane, ale czasem może być niewystarczające dla osiągnięcia prawidłowych przyrostów masy i wtedy konieczne staje się wprowadzenie dodatkowych pokarmów.

• Suplementacja witaminami

Specjalne wymagania żywieniowe nie ograniczają się do stosowania wysoko kalorycznej diety. Z uwagi na trudności z trawieniem i wchłanianiem pokarmów, zaburzeniu ulega również wchłanianie witamin, zwłaszcza tych rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, E, K). Z tego powodu konieczna jest dodatkowa suplementacja.

• Sól

Może się też zdarzyć, że u chorego na mukowiscydozę będzie potrzebne stosowanie większej ilości soli. To dlatego, że stwierdza się u wielu z nich nieprawidłowo wysokie stężenie jonów chloru i sodu. Rodzice czasem obserwują, że pot ich dziecka jest wyjątkowo słony. To dla młodego organizmu może stanowić zagrożenie. Z powodu utraty dużej ilości sodu, organizm zaczyna go oszczędzać, co może spowodować niedobory innych jonów.

Niemowlę, u którego występują takie zaburzenia, jest często mniej aktywne, podsypiające, niechętnie zjada. Może nastąpić ubytek masy ciała. Niezbędne jest wówczas leczenie szpitalne. W celu uniknięcia tego typu problemów po zdiagnozowaniu choroby lekarz zwykle zaleca podawanie doustne większej ilości soli.

W nowym ośrodku ma być leczonych ok. 400 dzieci, nie tylko z Mazowsza.

Obecny na otwarciu Centrum wiceminister zdrowia Krzysztof Łanda podkreślał, że na bazie ośrodka w Dziekanowie Leśnym wspólnie z prof. Sands resort chce stworzyć standardy, które miałyby obowiązywać w innych takich placówkach. Ich sieć miałyby powstać w całej Polsce, by zapewnić chorym dzieciom dostęp do kompleksowej opieki.

 – Chcielibyśmy by te placówki były otwarte także na leczenie pacjentów z zagranicy, w których nie ma takich ośrodków – podkreśla Łanda.

Robert Lasota, dyrektor szpitala im. Dzieci Warszawy w Dziekanowie Leśnym dodaje, że chodzi np.: o chorych z Litwy, Białorusi czy Estonii.

źródło: zdrowie.pap.pl