Nie zawsze wykonywanie badania swojego DNA pod kątem chorób ma sens. Ale gdy w rodzinie występują często nowotwory, warto sprawdzić predyspozycje do zachorowania – przekonuje w rozmowie z PAP genetyczka, prof. Katarzyna Tońska.
Na polskim rynku coraz więcej firm oferuje przebadanie DNA, po to, by poznać predyspozycje do zachorowania na różnego rodzaju choroby, ale też w celu dobrania odpowiedniej diety, a nawet wyboru ścieżki życia dla dziecka.
W rozmowie z PAP prof. Katarzyna Tońska z Instytutu Genetyki i Biotechnologii Wydziału Biologii Uniwersytetu Warszawskiego wyjaśnia, czy zawsze wykonanie badania DNA pod kątem poznania swojego zdrowia ma sens.
„Widzę tu kluczową rolę lekarza rodzinnego, który powinien przeprowadzić w czasie pierwszej wizyty wnikliwą rozmowę nie tylko na temat naszego zdrowia, ale też rodziny” – mówi prof. Tońska. Jej zdaniem, gdy wśród osób spokrewnionych z nami – rodziców, dziadków – zdarzały się przypadki nowotworów, warto zbadać predyspozycje do zachorowania u siebie. I takie badania mogą zalecić lekarze w poradni genetycznej, część z nich jest refundowanych w ramach NFZ.
Pacjent otrzymuje informację, jakie jest prawdopodobieństwo (wyrażone w procentach) zapadnięcia na określony typ lub typy nowotworu. Badaczka podkreśla, że nigdy nie jest to wyrok, a jedynie prawdopodobieństwo, choć czasem bardzo wysokie. Zainteresowani mogą też przebadać swój DNA ogólnie pod kątem patogennych wariantów w zasadzie wszystkich znanych genów predyspozycji do zachorowania na nowotwory – wtedy analizowanych jest więcej fragmentów materiału genetycznego.
„Należy jednak pamiętać, że nawet jeśli nie zostanie u nas wykryta predyspozycja, nie oznacza to, że nie zapadniemy na taką chorobę. Jej podłoże bowiem nie musi być genetyczne. Tak jest często np. w przypadku nowotworów płuc, które są powiązane z paleniem tytoniu” – zaznacza rozmówczyni PAP.
I przypomina, że w pewnym sensie, genetycznie determinowane są nawet predyspozycje związane ze skłonnością do przeziębień i kataru czy zapalenia płuc, bo mogą wynikać z nieprawidłowego funkcjonowania układu odpornościowego. Więc równie dobrze można by oferować na komercyjnym rynku tego typu badania.
Według prof. Tońskiej warto przeprowadzać badania genetyczne, gdy widać, że w rodzinie częściej niż w całej populacji występuje jakaś choroba. Na przykład warto sprawdzić swoje genetyczne predyspozycje związane z chorobą Alzhaimera – zwłaszcza gdy występuje ona u krewnych w młodym wieku.
Co zrobić z informacją uzyskaną z laboratorium genetycznego? Nie zawsze możliwe jest działanie. Od pacjenta zależy, jakie podejmie kroki – czy w przypadku np. wykrycia wysokiej predyspozycji na zapadnięcie na raka sutka zdecyduje się na usunięcie piersi czy też nie. Natomiast przy wykryciu predyspozycji związanej z chorobą Alzhaimera decyzje mogą być inne: rezygnacja z posiadania dzieci czy wstąpienia w związek małżeński.
„Z kolei w innych przypadkach rozwiązaniem jest wzmożona kontrola z pomocą różnych innych metod. Walka z chorobą może być prostsza, gdy wykryjemy ją we wczesnym stadium” – dodaje badaczka.
Niektóre firmy oferują badanie DNA dzieci pod kątem ich predyspozycji, np. sportowych. Tońska jest jednak sceptyczna, jeśli chodzi o taką analizę. Jak zauważa, wynik może być po prostu niemiarodajny – testowany może być np. gen związany z budową muskulatury, ale nie zawsze jest to przecież kluczowy czynnik w karierze sportowej. Natomiast, gdy dziecko ma stwierdzony autyzm, to zdaniem profesor „można pokusić się o badania genetyczne”.
„Szczególnie, jeśli autyzmowi towarzyszą inne objawy, takie badanie warto wykonać. Należy się jednak liczyć z tym, że nawet przy zastosowaniu najnowszych technik w większości przypadków nie uda się odkryć przyczyny, bo autyzm jest zwykle uwarunkowany wieloma czynnikami, też środowiskowymi” – wyjaśnia.
Jeśli jednak uda się przyczynę genetyczną ustalić – dodaje badaczka – to może to do pewnego stopnia wpłynąć na leczenie czy prognozowanie rozwoju dziecka i umożliwia udzielenie porady genetycznej – określenie prawdopodobieństwa powtórzenia się autyzmu u kolejnego dziecka.
Zdaniem genetyczki można pokusić się o badania DNA pod kątem sprawdzenia, czy mamy ryzyko, że nasze, planowane dziecko zachoruje na takie choroby, jak mukowiscydoza czy fenyloketonuria. To test na nosicielstwo patogennych wariantów genu – zarówno u matki, jak i ojca – spotkanie się takich patogennych wariantów powoduje chorobę u dziecka. „Gdy okaże się, że prawdopodobieństwo zachorowania jest duże, można podjąć decyzję o wykonaniu badań prenatalnych” – dodaje.
Ekspertka jest sceptyczna w kwestii wykonywania badań DNA pod kątem doboru „idealnej diety”. „Gdy mamy problemy żywieniowe, lepiej wykonać konkretne badania diagnostyczne pod kątem wykrycia pewnych chorób czy nietolerancji pokarmowych, a nie poszukiwać predyspozycji do nich – a taką, często mało konkretną odpowiedź, da analiza genomu” – dodaje.
autor: Szymon Zdziebłowski
