Nusinersen, dawniej znany pod nazwą kodową SMNRx, to lek modyfikujący tzw. alternatywny splicing genu SMN2 – jego działanie umożliwia powstawanie pełnowartościowej proteiny SMN z genu SMN2, co niejako niweluje główną przyczynę powstania objawów SMA. W dotychczasowych badaniach dzieci otrzymujące nusinersen przybierały na sile, nieraz znacznie. Nusinersen podawany jest okresowo, zwykle raz na cztery miesiące, w postaci zastrzyku do rdzenia kręgowego.

Rodzice chorych dzieci na Rdzeniowy Zanik Mięśni, starają się o refundacje tego leku i dostępność terapii na SMA w Polsce w ramach procedury wczesnego dostępu. Na facebook'u została zorganizowana akcja przez rodziców chorych dzieci na SMA, którzy zwracają się z prośbą o umożliwienie wprowadzenia zmian w ustawie refundacyjnej.

Link do akcji : http://www.facebook.com/events/1822079591384639

Więcej informacji na ten temat zostało zaprezentowane w wiadomościach TVP1
 

źródło: www.fsma.pl, www.tvp1.tvp.pl