Zapraszam na serię wpisów o chorobie jaką jest twardzina układowa. W pierwszym wpisie dowiemy się czym jest i jakie są jej objawy.

CZYM JEST TWARDZINA UKŁADOWA

Twardzina, sklerodermia – rzadka, przewlekła choroba charakteryzującą się stwardnieniem skóry i tkanek w wyniku nadmiernego gromadzenia kolagenu. W konsekwencji dochodzi do niewydolności narządów, zaburzeń morfologii i następującej dysfunkcji naczyń krwionośnych. Choroba ta jest spowodowana występowaniem przeciwciał przeciwko wielu antygenom, w tym topoizomerazie oraz centromerom (w CREST), co jest skutkiem zaburzeń immunologicznych również występującym w tej chorobie.

Twardzina układowa, inaczej sklerodermia, choroba autoimmunologiczna atakująca tkankę łączną chorego. Nazwa schorzenia wywodzi się z greckich słów: sklero oznaczającego twardy, a także derma, czyli skóra. Ze względu na to, że w przebiegu choroby dochodzi do zajęcia narządów wewnętrznych, opisano ją jako twardzinę układową. Warto podkreślić, że dla twardziny typowe jest powstawanie zgrubień i bliznowaceń naskórka i głównych narządów, takich jak: serce, układ trawienny, nerki czy płuca oraz może prowadzić do zagrażających życiu powikłań. Twardzina układowa najczęściej występuje u młodych ludzi. Nie ma na nią uniwersalnego lekarstwa, ale lekarze nie ustają w badaniach.

Rolę odgrywają pewne czynniki, wśród których wyróżnia się:

• czynniki genetyczne
• czynniki hormonalne – choroba częściej występuje u kobiet, co wskazuje na rolę hormonów płciowych w rozwoju choroby
• czynniki środowiskowe – ekspozycja na niektóre z czynników chemicznych używanych w przemyśle m.in. węglowodory aromatyczne, ponadto wyróżnia się substancje mogące wywołać zmiany twardzinopodobne – silikon, chlorek winylu, benzen, ksylen, krzem, toluen.

Definicja

Twardzina układowa jest uogólnioną chorobą małych tętnic, mikronaczyń i tkanki łącznej, charakteryzuje się zwłóknieniem i obliteracją naczyniową w skórze i narządach, szczególnie płuc, serca i układu pokarmowego. Wyróżnia się dwa główne podtypy twardziny układowej: rozsianą skórną i ograniczoną do skóry. Obserwuje się również trzeci podtyp, nazywany ograniczoną twardziną układową albo układową twardziną bez sklerodermii.

OBJAWY

Najbardziej charakterystyczne objawy występują na dłoniach i twarzy chorego. Jest to twardnienie palców i zanik czerwieni wargowych. Jest to związane z tym, że w skórze tworzy się proces zapalny i dochodzi do włóknienia, odkładania tkanki łącznej. Jeżeli choroba trwa długo, to wtórnie może dojść do zaniku skóry, ponieważ skóra ulega uszkodzeniu. Uszkodzeniu ulegają jej naturalne elementy i po wielu latach trwania choroby, rzeczywiście skóra może ulec wtórnemu ścieńczeniu, i staje się wtedy wręcz nadmiernie wrażliwa.

Skóra staje się sztywna, twarda i napięta, pogrubiona, zwłaszcza na rękach, twarzy, szyi i kończynach. Jest to typowe dla tej choroby i może zajmować różne obszary, a w niektórych przypadkach nawet całe ciało. Może to prowadzić do ograniczenia ruchomości w stawach.

Skórne zmiany, występują przede wszystkim na dłoniach, aż do łokci, oraz stopach aż do kolan. 

Skóra palców rąk początkowo staje się gruba i twarda, a chory zauważa tendencję do opuchlizny. Pacjentowi coraz większą trudność sprawia poruszanie palcami ze względu na przykurcze oraz ograniczenia w stawach. 

Stopniowo zanikają gruczoły potowe oraz mieszki włosowe. Pojawiają się przebarwienia na skórze, otoczone jaśniejszą skórą – objaw ten nazywany jest „sól i pieprz”. 

Z reguły objawy te są wyraźne, jednak zdarza się, że choroba rozwija się w formie mniej jawnej. W pierwszej kolejności atakując narządy wewnętrzne. Zmiany estetyczne są ważne dla pacjenta, ale z perspektywy klinicznej, ważniejszymi są te, które dotyczą układu oddechowego, czy układu krążenia.

• Jednym z powikłań pojawiających się u 1/4 chorych, po średnio 3 latach od rozpoznania twardziny układowej, jest śródmiąższowa choroba płuc. W jej wyniku bliznowaceniu ulegają pęcherzyki płucne, przez co objętość przepuszczanego przez nie powietrza maleje. Objawami ze strony układu oddechowego, jakie powinny niepokoić, są: duszność, zmęczenie, suchy, drażniący kaszel, który nie ustępuje czy zadyszka podczas wysiłku. Jest jednocześnie główną przyczyną zgonów wśród tych chorych. Włóknieniu ulega wtedy tkanka płucna, przez co do płuc dociera coraz mniej tlenu. Zmiany śródmiąższowe płuc diagnozuje się częściej u kobiet ok. 50 roku życia. Dokładna etiologia i patogeneza nie została jeszcze poznana.

PIERWSZE SYMPTOMY

Zwykle pierwszym symptomem jest objaw Raynauda: nadwrażliwość naczyń na bodźce typu: zimno, stres, pod wpływem czego ręce zmieniają kolor, stają się białe, sine, mogą czerwienieć. Te objawy mają charakter napadowy, odwracalny. Objaw Raynauda występuje nie tylko w przebiegu twardziny układowej, ale jeżeli coś takiego się dzieje, to zawsze powinniśmy myśleć o układowej chorobie tkanki łącznej, szczególnie właśnie twardzinie układowej i chorobach z nią spokrewnionych. Objaw Raynauda pojawia się najczęściej w wyniku reakcji na zimno, stres lub samoistnie, bez dokładnie zidentyfikowanej przyczyny.

Objawy twardziny układowej mogą być zróżnicowane i obejmować różne układy i narządy w organizmie:

• Zmiany skórne – twardzina może powodować wiele zmian skórnych, takich jak obrzęki, zaczerwienienia, zmiany barwy skóry, owrzodzenia, a nawet blizny.
  
• Bóle stawów i mięśni – u niektórych osób może pojawić się ból i sztywności stawów, ból kości oraz mięśni, co może prowadzić do ograniczenia zakresu ruchu. Występować może też osłabienie siły mięśniowej. Pojawia się nawracające zapalenie stawów.
  
• Problemy z układem pokarmowym – w przebiegu twardziny układowej mogą pojawić się u niektórych pacjentów objawy ze strony przewodu pokarmowego – zaburzenia trawienia, zgaga, problemy z połykaniem, refluks żołądkowy, zaparcia lub biegunki.
  
• Jeśli zajęty jest przewód pokarmowy, konieczna jest zmiana sposobu jedzenia. Wskazane są bardziej rozdrobnione posiłki i picie dużej ilości płynów. Jedz tylko w pozycji siedzącej i unikaj kładzenia się przez dwie godziny po posiłku. Poza tym lekarz może zalecić Ci leki usprawniające działanie przewodu pokarmowego (tzw. leki prokinetyczne) lub preparaty hamujące wydzielanie soku żołądkowego.

• Zaburzenia krążenia – może prowadzić do zwężenia naczyń krwionośnych, co może powodować mrowienie lub drętwienie kończyn, bóle w klatce piersiowej oraz zmiany w kolorze skóry podczas wystawienia na zimno. zmiany w małych naczyniach krwionośnych, które powodują włóknienie i uszkodzenie narządów wewnętrznych

• Objawy z układu sercowo-naczyniowego – twardzina może prowadzić do objawów ze strony serca. prowadząc do zaburzeń jego rytmu, zasłabnięć, aż w końcu do rozwoju choroby niedokrwiennej i  powikłań sercowo-naczyniowych, takich jak nadciśnienie tętnicze, zaburzenia rytmu serca, zapalenie wsierdzia.
  
• Problemy z układem moczowym – w niektórych przypadkach twardzina może prowadzić do zmniejszenia funkcji nerek, prowadząc do problemów z oddawaniem moczu, obrzęków i zmian w kolorze moczu.

Początkowo u chorego może pojawić zaburzenie smaku, problem z przełykaniem, zapalenie dziąseł, w związku z czym wypadanie zębów. Wraz z postępem choroby pojawiają się zaparcia, nieprawidłowe wchłanianie składników pokarmowych, choroby płuc. 

Zmiany narządowe, powstałe w początkowym okresie choroby (ok. 3 lat) decydują o dalszym przebiegu choroby, ponieważ późniejszy postęp choroby jest wolniejszy, dotyczy głównie już zajętych narządów i rzadko obejmuje kolejne narządy.

Postać uogólniona ma znacznie cięższy przebieg niż postać ograniczona. Zmiany skórne dotyczą twarzy, zarówno w przypadku ograniczonej, jak i uogólnionej twardziny.

OBJAWY TWARDZINY UKŁADOWEJ SĄ RÓŻNE

Objawy, zgłaszane przez Pacjentów są różne i uważa się, że żadne dwa przypadki tej choroby nie są takie same.
Stwardnienie układowe dzieli się na dwa główne typy – ograniczone i uogólnione.
Ograniczona twardzina układowa objawia się głównie na dłoniach i przedramionach, w mniejszym stopniu na twarzy i szyi.
Uogólniona twardzina układowa charakteryzuje się stwardnieniem skóry i zajęciem różnych narządów wewnętrznych – nerek, serca, płuc i przewodu pokarmowego.
Dzieci z twardziną układową mają szersze zmiany skórne, które mogą prowadzić do ograniczonego ruchu stawów.

W przypadkach, gdy dotknięte są płuca, może wystąpić:

• Nadciśnienie płucne – jest to najczęstsza płucna manifestacja choroby,
• Śródmiąższowa choroba płuc,
• Rozproszone zmiany pęcherzykowe,
• Krwotoki pęcherzykowe,
• Infekcje.

Najczęściej Pacjenci mają objawy zapalenia stawów, bóle stawów, zwłóknienia pochewek ścięgien, przykurcze i inne.
 W związku z tym Pacjent ma trudności z połykaniem, co prowadzi do zakrztuszenia się i niemożności przyjmowania pokarmów stałych. W ciężkich postaciach choroby Pacjent nie może również połykać płynów.
Niestety choroba ta może postępować stosunkowo szybko, prowadząc do śmiertelnego zakończenia.

Inny zauważalny objaw twardziny układowej to specyficzny wygląd twarzy („twarz maskowata”): 

• wygładzona skóra bez zmarszczek, 
• uboga mimika twarzy, 
• problemy z otwarciem ust, wysunięciem języka, domknięciem powiek, 
• wąskie usta z pomarszczoną skórą wokół nich, 
• szczupły i zaostrzony nos, 
• pajączki na skórze. 

Oznaki choroby będące następstwem zmian w sercu to: 

• arytmie objawiające się kołataniem serca czy zasłabnięciami, 
• gorsza tolerancja wysiłku fizycznego, 
• ból za mostkiem, 
• zapalenie osierdzia (błony otaczającej serce), 
• zapalenie mięśnia sercowego. 
• Zwężają się wargi i niemożliwe jest szerokie otworzenie ust. Objawy stawowe towarzyszą zazwyczaj zmianom skórnym. Obserwuje się ból i sztywność poranną oraz obrzęki i ograniczoną ruchomość. Dołącza do tego niekiedy ból i osłabienie mięśni. 

Objawy ogólne: 

• osłabienie
• przewlekłe zmęczenie
• uczucie rozbicia
• brak apetytu
• utrata masy ciała.

Zmiany skórne:

• Palce rąk początkowo są obrzęknięte, przybierają wygląd „kiełbaskowaty”. Następnie dochodzi do stwardnienia skóry, co powoduje trudności ze zginaniem i wyprostem palców. Palce pozostają ustawione w częściowym przykurczu.
• Skóra staje się bardzo podatna na uszkodzenia, najczęściej na opuszkach palców tworzą się trudno gojące owrzodzenia. Paznokcie ulegają zanikowi, a paliczki dalsze, czyli końce palców – skróceniu. 
• Na skórze pojawiają się „pajączki”, czyli drobne rozszerzone naczynia krwionośne o czerwonym zabarwieniu.
• Na palcach rąk albo wyprostnej powierzchni stawów łokciowych lub kolanowych tworzą się zwapnienia w skórze. Między zwapnieniami a powierzchnią skóry mogą powstawać przetoki.

Objawy ze strony układu oddechowego: 

• duszność
• przewlekły suchy kaszel
• ból podczas nabierania powietrza
• niewydolność oddechowa.

Objawy ze strony serca: 

• uczucie kołatania serca
• zmniejszenie tolerancji wysiłku
• ból w klatce piersiowej.

Objawy wynikające z zajęcia nerek – np. bezobjawowy krwiomocz lub krwinkomocz stwierdzony w badaniu ogólnym moczu, nadciśnienie tętnicze pochodzenia nerkowego, obrzęki kończyn, postępująca niewydolność nerek.

Jeśli dojdzie do rozwoju twardzinowego przełomu nerkowego, konieczna jest wizyta w szpitalu. Otrzymasz tam leki obniżające ciśnienie krwi. Gdy działanie nerek jest bardzo upośledzone, konieczne są dializy. Niektóre leki mogą zwiększać ryzyko pojawienia się twardzinowego przełomu nerkowego. Są to sterydy, cyklosporyna A, niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZy), do których należy np. ibuprofen. 

OBJAWY SKÓRNE I WEWNĘTRZNE

U niektórych osób objawy dotyczą tylko skóry, u innych też narządów wewnętrznych.

Twardzina miejscowa (w postaci tylko zmian skórnych) jest odrębną chorobą od twardziny układowej. Zajmują się nią dermatolodzy, a twardziną układową reumatolodzy. U wszystkich chorych na twardzinę układową występuje zajęcie narządów wewnętrznych.

U chorych na twardzinę układową choroba może przebiegać w kilku postaciach, z których najczęstsze to postać ograniczona oraz układowa (uogólniona). W postaci ograniczonej zajęta jest skóra, a zmiany w narządach wewnętrznych rozwijają się trochę wolniej niż w postaci układowej. Częściej za to dochodzi do wystąpienia nadciśnienia płucnego. W postaci układowej rozwój zmian w narządach wewnętrznych towarzyszy postępom uszkodzenia skóry lub nawet je wyprzedza. Tak więc różnice dotyczą jedynie dynamiki progresji zmian.

Płuca

Niestety, zmian włókniejących w płucach nie da się cofnąć. Dlatego z dużym zadowoleniem przyjęto wyniki badań wskazujące na możliwość spowolnienia rozwoju zmian w płucach. Jedną z metod dość skutecznie hamujących postęp twardziny układowej jest autologiczny przeszczep komórek macierzystych szpiku. To procedura niesie jednak pewne ryzyko, nie można jej zastosować u wszystkich chorych. Dla pozostałych są różne kombinacje farmakoterapii, mające spowolnić rozwój określonych zmian narządowych.

Twarz

Zmiany skórne mogą prowadzić do utraty mimiki, ścieńczenia ust, spłycenia zmarszczek, utrudnionego zamykania powiek i trudności w otwieraniu jamy ustnej. Skóra na nosie osoby chorej na twardzinę układową jest napięta i może stopniowo zanikać. Twarz chorego na twardzinę układową w zaawansowanym stadium może przypominać maskę.

Pozostałe objawy twardziny układowej

• Zajęcie przełyku przez twardzinę objawia się piekącym bólem za mostkiem i uczuciem pełności po spożyciu posiłku, następnie pojawiają się zaburzenia połykania.
  
• Poszerzanie się naczyń krwionośnych w ścianie żołądka może powodować krwawienia, co bywa przyczyną niedokrwistości. Jelita objęte procesem chorobowym nie pracują prawidłowo. Objawia się to wzdęciem i bólem brzucha, naprzemiennymi biegunkami i zaparciami, zaburzeniami wchłaniania.

• Zmiany skórne pojawiają się powoli, od stóp i dłoni w górę, ale nie przekraczają granicy kolan i łokci. Stopień stwardnienia skóry pozostaje na stałym poziomie przez wiele lat trwania choroby. Zmiany w narządach wewnętrznych pojawiają się późno, nawet po kilkunastu latach. Choroba postępuje stale, ale powoli.
  
• Twardzina układowa bez zmian skórnych to postać rzadka, które obejmuje włóknienie wyłącznie narządów wewnętrznych, z zaoszczędzeniem skóry.
  
• Zespół nakładania to współwystępowanie twardziny układowej z inną chorobą tkanki łącznej, na przykład z reumatoidalnym zapaleniem stawów.
  
• Zespół dużego ryzyka rozwoju twardziny układowej to wczesna postać choroby, jeszcze bez stwardnienia skóry i zmian w narządach wewnętrznych, ale z objawem Raynauda.
  
• Zanik skóry i paznokci, który może prowadzić do skrócenia palców.

Opracowanie wpisu: Karolina Szylar

W skórze może również dochodzić do odkładania się soli wapnia, co daje obraz białych grudek. Zmiany chorobowe zaczynają pojawiać się na opuszkach palców i szerzą się ku górze. Napięta i pogrubiona skóra może dotyczyć także tułowia. 
Skóra dotknięta chorobą jest podatna na urazy. Tworzą się trudno gojące się rany i wgłębione blizny.

Źródła:

https://pl.wikipedia.org/wiki/Twardzina

https://chorobyrzadkie.gov.pl/pl/choroby-rzadkie/90291

https://www.mp.pl/pacjent/reumatologia/choroby/161333,twardzina-ukladowa

https://www.doz.pl/czytelnia/a16643-Twardzina_ukladowa__czym_jest_Przyczyny_objawy_leczenie

https://www.adamed.expert/pacjent/choroby-i-objawy/reumatologia/twardzina-ukladowa

https://swiatlekarza.pl/twardzina-ukladowa-zahamowac-postep-zmian-w-plucach