Zespół Aperta rzadkie schorzenie, wszystko co powinieneś o nim wiedzieć.

Zespół Aperta jest bardzo rzadkim schorzeniem.

Według statystyk ujawnia się u około jednego dziecka na 160 000 do 200 000 żywych urodzeń. Po raz pierwszy opisał go w 1906 roku Eugene Apert, ale dopiero w 1995 roku, odkryta została przyczyna tego schorzenia, czyli wada genetyczna (powodowana mutacją, znajdującego się na chromosomie 10, genu dla receptora 2 czynnika wzrostu fibroblastów).

Mutacja wywołująca w/w zespół prowadzi do szeregu dolegliwości. Wśród których najbardziej widoczne są te dotyczące czaszki, twarzoczaszki dzieci oraz ich stóp i rąk.

W przypadku czaszki: dochodzi do przedwczesnego, bo jeszcze w czasie życia wewnątrzmacicznego, zarośnięcia szwów czaszki. Czaszka staje się zbyt mała dla wciąż powiększającego się mózgu. Efektem jest to, że pozostałe, niezarośnięte szwy czaszki są po prostu rozpierane i czaszka dziecka przybiera nieprawidłowy kształt. (np.: jest nietypowo wydłużona, ma spłaszczoną tylną część i wyjątkowo wysokie czoło). Nie istnieje jeden konkretny wzór wad budowy czaszki – jedne z nich są częstsze, inne rzadsze, jednakże ostateczny wygląd głowy zależny jest od tego, które szwy czaszki ulegną przedwczesnemu zarośnięciu.

W przypadku twarzoczaszki: dochodzi do niedorozwoju kości czaszki, dziecko może mieć płytsze oczodoły (co prowadzi do wytrzeszczu gałek ocznych), a także cechować się szerokim rozstawem gałek ocznych (określanego jako hiperteloryzm). Czasami dochodzi do zaburzonego wykształcenia się powiek, przez co pojawia się problem z całkowitym zamykaniem oczu. Zaburzenia związane bywają również z defektami dotyczącymi rozwoju szczęki (np.: wady w budowie podniebienia, wady zgryzy).

Innym charakterystycznym dla zespołu Aperta problemem są wady budowy rąk i stóp: w ich obrębie najczęściej dochodzi do syndaktylii, czyli do zrostu palców ze sobą ( syndaktylia złożona – zrost kości, syndaktylia prosta – zrost tkanek miękkich).

Inne możliwe objawy zespołu Aperta

Innym objawem zespołu Aperta diagnozowanym u około 1/4 dzieci jest rozszczep podniebienia. Część dzieci (niespełna połowa) wykazuje różnego stopnia niepełnosprawność intelektualną. Prawdopodobnie związane jest ono z tym, że rozrastającemu się mózgowi brakuje przestrzeni w zbyt ciasnej czaszce, przez co dochodzi do wzmożonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego i delikatne tkanki układu nerwowego mogą ulegać przez to uszkodzeniu.

Ze względu na wady budowy twarzoczaszki zwiększona jest częstość obturacyjnego bezdechu śródsennego. Występować mogą też zaburzenia słuchu oraz zwiększona tendencja do pojawiania się infekcji ucha oraz zatok przynosowych. Poza tymi problemami, powiązane mogą być również wady dotyczące innych narządów organizmu.

Do pozostałych najczęściej ujawniających się symptomów zespołu zaliczamy :

niski wzrost i deformacje kończyn : połączenie kręgów szyjnych, syndaktylia – zrośnięcie palców (zarówno elementów kostnych jak i tkanek miękkich), najczęściej II i III palca lub wszystkich u rąk i stóp – „łyżkowaty” kształt dłoni, zrośniecie paznokci, skrócenie kończyn górnych, usztywnienie i zrosty w stawach, nieprawidłowa budowa kości płaskich,

skóra : nadmierna potliwość, uporczywy trądzik w okresie dojrzewania, łamliwe paznokcie, rzadkie, poprzerywane brwi, niedobór pigmentu (melaniny) w skórze, infekcje skóry, zanokcica (bolesne infekcje koło paznokci), nadmierne zmarszczenia na czole, „dołeczki” na ramionach, łokciach i kolanach,

inne: wady serca, układu oddechowego (przetoka tchawiczo-przełykowa, bezdechy nocne, trudności z wdechem z powodu małego nosa), – pokarmowego (zwężenie odźwiernika), – moczowo-płcioweego (macica dwurożna u dziewczynek), problemy z mięśniami oka, częste zakażenia uszu grożące utratą słuchu wynikające z rozszczepu podniebienia,

znaczne upośledzenie fizyczne spowodowane syndaktylią, polisyndaktylią oraz skróceniem i deformacją kończyn

Leczenie w zespole Aperta

Przyczyny zespołu Aperta, czyli mutacji, nie można wyleczyć.

Podstawowe oddziaływania medyczne u dzieci obarczonych tym schorzeniem obejmują leczenie chirurgiczne. Najistotniejszą rolę odgrywa w tym przypadku rozdzielenie zbyt wcześnie zarośniętych kości czaszki. Ma to znaczenie dlatego, że taki zabieg redukuje ryzyko wystąpienia nadciśnienia wewnątrzczaszkowego i pozwala na prawidłowy rozwój mózgu (wykonuje się go nawet już w 3. miesiącu życia dziecka).

Dokonywane są również chirurgiczne korekty kości twarzoczaszki, leczenie chirurgiczne może obejmować zmniejszenie odstępu między oczodołami lub plastykę nosa, zabieg przesunięcia górnej szczęki do przodu, itp. U chorych może również istnieć potrzeba stosowania wentylacji wspomaganej (jako metody leczenia bezdechu nocnego) oraz konieczność nawilżania powiek sztucznymi łzami (jeśli występują trudności w domykaniu powiek).

Na drodze zabiegu operacyjnego możliwe jest także zlikwidowanie istniejących u pacjentów zrostów w obrębie palców.

Celem leczenia jest zminimalizowanie wad wrodzonych i ograniczenie ich ewentualnych negatywnych następstw.

Leczenie wad w zespole Aperta zwykle jest operacyjne. Jednak „naprawa” czyli „rekonstrukcja” defektów, takich jak zrośnięte palce i deformacje kończyn – nie przywraca sprawności, więc traktowana jest jako zabieg „kosmetyczny”.

Wczesny zrost szwów czaszki stanowi wskazanie do operacji korygującej – wykonują ją neurochirurdzy w przypadku kraniostenozy, chirurdzy twarzowo-szczękowi jeśli chodzi o usuwanie fragmentów kostnych z przedniej części czaszki. Natomiast palcozrozsty (również z kościozrostem) u dzieci, są zaopatrywane przez chirurgów, chirurgów plastyków i ortopedów.

Operacje kraniostenozy wykonuje się już w niemowlęctwie, a następnie w razie potrzeby w kolejnych etapach życia dziecka, co pozwala nie tylko rozwijać się dziecku, ale i zapewnić normalny wygląd (kształt) głowy. Konieczna jest tu pomoc doświadczonego neurochirurga, których w naszym kraju jest niewielu. Dziecko przez całe życie pozostanie już pod opieką neurologa i neurochirurga.

Aby zrobić miejsce dla rosnącego mózgu (ponieważ czaszka nie rośnie), wykonywane są również operacje polegające na wycinaniu kości czaszki w jej przedniej części (takie operacje wykonywane są między 6 a 11 rokiem życia). Niemniej niedawno lekarze odkryli że mogą operować odwrotnie, usuwając fragmenty kostne w tylnej części czaszki, a do przeciętych kości przymocować specjalne struktury umożliwiające ich rozciąganie. Dzięki tym operacjom zmniejsza się ciśnienie śródczaszkowe w mózgu, dlatego też może się on prawidłowo rozwijać. Efekty operacji można zaobserwować po kilku miesiącach.

Należy wiedzieć, że leczenie operacyjne jest obarczone ryzykiem różnych powikłań jak np. krwotok, ucisk na mózg czy uszkodzenie mózgu.

Zdarza się też, że naczynie krwionośne pęknie samoistnie, nie z winy lekarza operującego, co skutkuje krwotokiem, niedokrwieniem danej partii mózgu i późniejszymi deficytami neurologicznymi. Jednak nie zdarzają się one często i z wieloma współczesna medycyna może sobie świetnie radzić.

Podczas znieczulenia dziecka z zespołem Aperta lekarz może napotkać trudności w intubacji dotchawiczej niezbędnej do przeprowadzenia znieczulenia ogólnego, z uwagi na wady układu oddechowego i nieprawidłowo wykształconą szczękę, dlatego powinien zawsze korzystać z pomocy doświadczonych specjalistów i mieć do dyspozycji sprzęt do tzw. trudnych intubacji.

Dziecko prawdopodobnie będzie też potrzebowało leczenia okulistycznego, zaopatrzenia ortodontycznego (wady szczęki, zgryzu, późne wyrzynanie zębów), logopedycznego (trudności z komunikacją słowną) i porady laryngologa oraz audiologa (częste infekcje uszu i niedosłuch).

Zespół Aperta nie jest wadą letalną, która nie daje szans na przeżycie dziecka. Dzieci obarczone zespołem, mogą chodzić do przedszkola i do szkoły. Leczenie rekonstrukcyjne i wczesne interwencje pozwalają na „normalne” funkcjonowanie dziecka w społeczeństwie, ale z pewnymi ograniczeniami fizycznymi i psychicznymi wynikającymi ze specyfiki schorzenia.

Jak diagnozujemy zespół Aperta?

Już przy urodzeniu neonatolog może zdiagnozować ten syndrom wnikliwie badając dziecko. Stwierdzenie palcozrostów towarzyszących anomaliom czaszki i twarzy przesądza zwykle o zespole Aperta. Później niezbędne stają się badania obrazowe w celu określenia stopnia zmian w kościach czaszki i kończynach.

Potwierdzeniem diagnozy są testy genetyczne (molekularne) polegające na specjalistycznym badaniu krwi i próbki DNA w celu analizy sekwencji kodującej genu FGFR2. Na wynik czeka się kilka tygodni. Koszt badania wynosi około 400-500zł, ale istnieje możliwość refundacji.

Diagnostyka prenatalna nieinwazyjna: USG klasyczne (widać nieprawidłowy profil twarzy płodu), USG 3D (można zaobserwować dysmorfie twarzy i zrośnięcie palców rąk i stóp).

Można je zaobserwować już w drugim trymestrze ciąży. W diagnostyce prenatalnej w przypadku podejrzenia zespołu Aperta należy wykonać badanie ECHO serca płodu, które pozwala wykryć wady i zdecydować co do dalszych losów dziecka (urodzenie dziecka, ewentualnie germinacja ciąży).

Potwierdzeniem diagnozy jest badanie molekularne genu FGFR2 u płodu, które można otrzymać z płynu owodniowego lub krwi pępowinowej. Uzyskuje się je drogą badań inwazyjnych jak amniopunkcja i kordocenteza. Ta druga wiąże się jednak z ryzykiem poronienia. Decyzję o tego typu badaniach podejmują rodzice.

Różnicowanie z innymi akrocefalosyndaktyliami:

zespołem Crouzona (anomalie czaszki, bez defektów palców),
zespołem Pfeiffera (częsciowy zrost palców, bez zrostu kostnego),
zespół Vogta (przedwczesne zrastanie się szwów czaszkowych: wieńcowego i węgłowego),
zespół Saethre.a-Chotzena (asymetrie czaszki, twarzy i anomalie uszu),
Zespoł Carpentera i Sakatiego-Nyhana-Tisdale (polidaktylia, czyli palce dodatkowe),
Zespół Herrmanna-Opitza ( brak palców stóp II do V, paluchy zachowane),
Zespół Summita i Goodmana (znamienna otyłość i ginekomastia (powiększenie piersi)).

na podstawie:

mjakmama24.pl/dziecko/choroby-i-dolegliwosci-u-dzieci/zespol-aperta-przyczyny-objawy-leczenie,560_9655.html

zdrowie.tvn.pl/a/zespol-aperta-charakterystyka-przyczyny-objawy-i-leczenie

https://chorobyrzadkie.blogspot.com/2012/08/zespo-aperta.html