Rozmowa z Anną i Tomaszem Grzelka, Rodzicami Helenki, laureatki konkursu „Rampa dla Ciebie”, która wygrała specjalistyczne urządzenie, ułatwiające poruszanie się w miejscu występowania barier architektonicznych.

– Jesteście Państwo Rodzicami pięcioletniej Helenki, która porusza się z pomocą wózka inwalidzkiego, jaką chorobę zdiagnozowano u Helenki?

– Helenka miała zaledwie tydzień, gdy pediatra zauważył obniżone napięcie mięśniowe. Ten objaw  spowodował, że zaczęliśmy szukać pomocy. Na początku spokojnie i bez paniki regularnie rehabilitowaliśmy córkę, z biegiem czasu, gdy Helcia była coraz starsza, a rozwój ruchowy nie następował, nasze działania diagnostyczne przybrały na sile. W wieku 18-tu miesięcy u Helenki zdiagnozowano merozynoujemną wrodzoną dystrofię mięśniową. Jest to bardzo rzadka choroba genetyczna objawiająca się obniżonym napięciem mięśniowym wszystkich mięśni w ciele, obrazowo mówiąc – wiotkimi, męczliwymi mięśniami. Obecnie mamy kontakt z 10-ma rodzinami w Polsce, które zostały dotknięte przez tę chorobę.

– Czym dokładnie objawia się choroba Helenki?

– Istotą choroby jest mutacja genetyczna, która skutkuje brakiem jednego białka – merozyny, wchodzącego w skład ściany komórkowej każdej komórki mięśniowej. Objawia się to słabymi, wiotkimi, szybko męczącymi się mięśniami. Ważne by uzmysłowić sobie, że choroba dotyka nie tylko tych mięśni, o których zazwyczaj myśli się w pierwszej kolejności – ręce i nogi, ale absolutnie wszystkich mięśni w ciele, czyli też tych, które odpowiedzialne są za efektywne oddychanie,  połykanie, trawienie, czy postawę ciała. Efektem jest nie tylko dysfunkcja ruchowa,  konsekwencje są znacznie szersze i bardziej niebezpieczne (przede wszystkim te dotyczące układu oddechowego).

W rezultacie Helenka nie chodzi, nie raczkuje, nie pełza, nie siada samodzielnie. Natomiast posadzona siedzi, a przy odpowiednim wsparciu samodzielnie je, pije, świetnie rysuje, wspaniale śpiewa i zaczyna fascynować się pisaniem i czytaniem.

– Co medycyna ma do zaoferowania? Gdzie szukali Państwo pomocy?

– Na ten moment choroba nie jest uleczalna. Trwają prace nad różnymi sposobami pokonania jej: od zaawansowanych leków po terapie genowe. Póki co, bez rezultatu w postaci skutecznej terapii.

W Polsce nie ma ośrodków medycznych, które byłyby w stanie zapewnić nam kompleksową opiekę lekarską. Co więcej, rzadko zdarza się, by lekarz, do którego przychodzimy po raz pierwszy, słyszał wcześniej o chorobie Helenki. Dlatego staramy się współpracować stale z tymi samymi specjalistami, aby znali Helenkę jak najlepiej i nauczyli się tego, jak funkcjonuje jej organizm, a następnie na podstawie tej wiedzy, byli w stanie planować doraźne leczenie. Helenka jest pod stałą opieką pediatry, ortopedy, pulmonologa, kardiologa, logopedy i co teraz dla niej najważniejsze – rehabilitantów.

W świecie, w szczególności w USA, choroba jest nieco bardziej znana ze względu na większą liczbę dzieci na nią chorujących. To kwestia z jednej strony oczywiście liczniejszej populacji Amerykanów, z drugiej – lepszej diagnostyki medycznej. Jednak i tam brak jednolitego programu “prowadzenia” dziecka dotkniętego tym rodzajem dystrofii. Najwięcej problemów sprawia fakt, że obraz choroby u dzieci z tą samą diagnozą może się bardzo od siebie różnić. Wśród dzieci dotkniętych merozynoujemną wrodzoną dystrofią mięśniową spotkamy zarówno dzieci chodzące, jak i takie, które nie są w stanie samodzielnie oddychać i na stałe korzystają z respiratora.

Na co dzień śledzimy najnowsze doniesienia ze świata nauki i medycyny. Za wszystkich naukowców mocno trzymamy kciuki i liczymy na to, że wkrótce będziemy się cieszyć skuteczną terapią.

– Jak radzą sobie Państwo z codzienną opieką nad Helenką?

– Helenka wymaga opieki właściwie 24h na dobę. W ciągu dnia potrzebuje asysty we wszystkich rodzajach aktywności. W nocy wymaga zmiany pozycji ciała, gdyż sama nie jest w stanie w czasie snu przekręcić się na boczek.

Gdy tylko zdrowie dopisuje, Helenka uczęszcza do przedszkola integracyjnego, gdzie w małej grupie wspaniałe przedszkolanki są w stanie zapewnić jej odpowiednią opiekę i warunki do rozwoju wśród zdrowych rówieśników. Helcia uwielbia spędzać czas z innymi dziećmi, chętnie uczestniczy we wszelkich zajęciach zarówno dydaktycznych, jak i sportowych.

– Jak wygląda rehabilitacja córki?

– Helenkę rehabilitujemy trzy razy w tygodniu z doświadczonymi rehabilitantami. W przypadku dystrofii mięśniowej najważniejszą kwestią oprócz tego, by rehabilitacja odbywała się regularnie, jest zapewnienie jej we właściwej ilości. Dla Helci nie ma nic gorszego niż “przetrenowanie”. Z uwagi na fakt, że mięśnie są bardziej męczliwe i trudniej się regenerują – rodzaj i intensywność ćwiczeń muszą być dobrane bardzo starannie.

Codziennie sami rozciągamy Helcię w domu, oczywiście ściśle według zaleceń rehabilitanta. Z dystrofią mięśniową wiążą się niestety przykurcze w stawach łokciowych, kolanowych, biodrowych. To im musimy poświęcić najwięcej czasu podczas domowych ćwiczeń. Helenka też regularnie pionizowana jest w różnego rodzaju pionizatorach, po to, by stawy nie ulegały deformacji.

Choć rehabilitacja to ciężka praca, Helcia znosi ją bardzo dzielnie. Początki były naturalnie  bardzo trudne, teraz już rozumie, że jest to działanie konieczne. Oczywiście chętnie ten czas spędziłaby w inny sposób, jednak cudowni rehabilitanci potrafią nawet najbardziej zaawansowane i trudne ćwiczenia zmienić w dobrą zabawę.

– Początkiem tego roku dla Helenki zorganizowano akcję charytatywną „Sportowe Serce”, proszę o niej opowiedzieć oraz o tym jaki cel przyświecał akcji?

– Od kilku lat w Kaźmierzu, gdzie mieszkamy, organizowane są zimowe akcje charytatywne, których celem jest pomoc chorym, potrzebującym mieszkańcom naszej gminy. Akcje te mają bardzo różny przebieg, czasami jest to akcja jednodniowa, czasami składa się z kilku mniejszych wydarzeń kulturalno – sportowych. Tata Helenki brał czynny udział w organizowaniu biegów charytatywnych w poprzednich akcjach, a tym razem to Helcia stała się beneficjentem “Sportowego Serca”.

Zainteresowanie tegoroczną akcją przerosło chyba oczekiwania wszystkich – nawet organizatorów. Pomagający brali udział w turnieju piłkarskim, biegu, oraz spacerze nordic walking. Mogli skorzystać z różnego rodzaju atrakcji jak na przykład “mistrzowskie cięcie”, czyli usługa fryzjerska Mistrza Świata, zabiegi kosmetyczne i wszystko to wykonywane na miejscu. Do skosztowania było mnóstwo domowych ciast, zup, oczywiście kiełbaska z grilla i chleb ze smalcem. Wielkim powodzeniem cieszyła się też licytacja i loteria, gdzie można było zdobyć  rękawice Łukasza Fabiańskiego, koszulki piłkarzy m.in. Lecha, piłki z podpisami, fartuch Karola Okrasy i wiele innych pamiątkowych przedmiotów.

W planach mieliśmy zebrać pieniądze na specjalistyczne siedzisko dla Helenki oraz nowy wózek, gdyż Helcia rośnie w zastraszającym tempie. Fotel już zakupiony, teraz jesteśmy w trakcie dobierania najodpowiedniejszego wózka.

(Na filmie poniżej widoczny jest inny sprzęt Helenki: pionizator- chodzik, z którego Helenka korzysta od dłuższego czasu.)

– Jak działa taki specjalistyczny fotel dla Helenki?

– To musi być siedzisko, które z jednej strony mocno stabilizuje korpus i odciąża słabe mięśnie przykręgosłupowe, zapobiegając pogłębianiu się skoliozy, a jednocześnie nie wyręcza Helci w pracy własnej nad postawą i pozostawia swobodę ruchu. Dodatkowo fotel taki posiada funkcję pionizacji, z której Helenka korzysta codziennie. Po akcji “Sportowe Serce” zakupiliśmy po długich rozważaniach siedzisko – pionizator Baffin.

– Helenka jest podopieczną Fundacji Pomocy Osobom Niepełnosprawnym SŁONECZKO, opowiedzcie Państwo proszę więcej o Fundacji.

– Fundacja skupia się na pomocy osobom z wszelkiego rodzaju niepełnosprawnościami oraz cierpiącym na różne choroby. Udostępnia podopiecznym subkonta, na których mogą oni zbierać darowany 1% podatku. Na subkonta wpłacane mogą być również darowizny od darczyńców. Fundacja wypłaca nam te środki na podstawie faktur dokumentujących poniesione przez nas koszty, zarówno te związane z zakupem sprzętu dla Helenki, jak i  koszty rehabilitacji i leków. Nie pobiera za to żadnych opłat. Możecie być Państwo zatem pewni, że każda złotówka wpłacona na subkonta Helenki trafia do niej i to na cele związane ściśle z jej leczeniem i poprawianiem jakości jej życia.

– Helenka wygrała w naszym konkursie rampę nastawną. Gdzie zostanie zamontowane urządzenie i w jaki sposób ułatwi życie Państwa córki?

– Mieszkamy w starym, ponad 120-letnim domu, w dodatku jeszcze na pierwszym piętrze, jednak złote ręce taty Helenki sprawiły, że udało nam się mieszkanie dobrze dostosować do potrzeb córki. W całym mieszkaniu jest jednak jeden próg, który mocno komplikuje nam życie, szczególnie, że ulokowany jest właśnie w pokoju Helenki. Rampa otworzy tę przestrzeń dla Helci i pozwoli jej swobodnie, i przede wszystkim samodzielnie przemieszczać się w jej własnym pokoju.

– W jaki jeszcze sposób można pomóc Helence?

– Co roku zwracamy się z prośbą o przekazanie Helence 1% podatku. To środki, które niemal w całości przeznaczamy na drogą, a konieczną rehabilitację. Jeśli ktoś chciałby dodatkowo wesprzeć nasze zmagania z dystrofią, zawsze może też dokonać wpłaty na fundacyjne subkonta Helenki, za co z góry serdecznie dziękujemy.

Niemniej potrzebne jest również Państwa wsparcie mentalne. Miłe słowa, które znajdujemy pod postami na stronie Helenki lub które słyszymy nierzadko na ulicy – to dodaje nam sił i wiatru w skrzydła każdego dnia!

– Serdecznie dziękuję za rozmowę, życząc wielu pomocnych ludzi na Państwa drodze.

Zachęcamy również do odwiedzenia strony Helenki: www.facebook.com/helka.grzelka