W dzisiejszym wpisie zatrzymam się głównie przy przyczynach twardziny układowej. W artykule został poruszony także temat diagnozy i powikłań spowodowanych tą chorobą.
PRZYCZYNY
Twardzina układowa jest chorobą autoimmunologiczną, co oznacza, że układ odpornościowy atakuje własne tkanki organizmu. Zdrowe komórki ciała zaczynają być błędnie postrzegane jako obce, zagrażające organizmowi, które należy zniszczyć, opierając się na produkcji przeciwciał. Te z kolei, za cel swojego ataku wybierają skórę i powięzi lub tkanki łączne.
Dokładne przyczyny powstania tej choroby nie są w pełni zrozumiane, ale istnieje kilka czynników, które mogą przyczynić się do jej rozwoju:
- Genetyka – istnieje skłonność do występowania twardziny w niektórych rodzinach, co sugeruje rolę dziedziczności w predyspozycji do tej choroby.
- Środowisko – niektóre czynniki środowiskowe, takie jak infekcje wirusowe, narażenie na niektóre substancje chemiczne, a nawet niektóre leki, mogą być związane z występowaniem twardziny u osób predysponowanych genetycznie.
- Dysfunkcje układu immunologicznego – w twardzinie układowej dochodzi do zaburzeń w funkcjonowaniu układu immunologicznego, który zaczyna atakować własne komórki i tkanki organizmu, prowadząc do nadmiernego odkładania się kolagenu w narządach i w konsekwencji ich włóknienie.
- Czynniki emocjonalne
DIAGNOZA
Jeśli mamy podejrzenie, że pacjent może mieć twardzinę układową, to na pewno należy dokonać dokładnego badania klinicznego. Bardzo duże znaczenie mają także badania immunologiczne, czyli badania w kierunku autoprzeciwciał. Z racji, że jest to choroba autoimmunologiczna, więc chorzy mają autoprzeciwciała. Powinno się zbadać pacjenta pod kątem przeciwciał przeciwjądrowych, tak zwane ANA (ang. anti-nuclear antibodies). Obecność tych przeciwciał sugeruje obecność choroby autoimmunologicznej. Oprócz tego powinno się zbadać poziom Scl-70 we krwi, a także morfologii, CRP.
Drugie badanie istotne dla rozpoznania choroby, to badanie kapilaroskopowe, czyli badanie naczyń włosowatych wałów paznokciowych (skórek narastających na paznokciach). W twardzinie układowej już na wczesnym etapie mamy bardzo typowe uszkodzenie naczyń i stwierdzenie tego typowego uszkodzenia (mikroangiopatii), pozwala nam na wczesną diagnostykę.
Zleca się również RTG rąk, przełyku, badanie elektromiograficzne (badanie czynności mięśni) oraz histopatologiczną ocenę wycinka mięśniowego, a także badania dodatkowe: endoskopię, spirometrię, tomografię komputerową klatki piersiowej, jeśli są ku temu wskazania.
NIEPOKOJĄCE OBJAWY
Dolegliwości, które powinny zwrócić Twoją uwagę i skłonić do wizyty u lekarza rodzinnego lub bezpośrednio u reumatologa zajmującego się diagnostyką twardziny układowej to m.in.:
- odczucia mrowienia lub utrata czucia w skórze;
- uczucie tzw. „ciasnej” skóry;
- stwardnienie i pogrubienie skóry;
- pojawiające się puchnięcie palców, rąk, stóp, twarzy niemające związku z innymi dolegliwościami;
- zmiany koloru skóry;
- sinienie dłoni i stóp w odpowiedzi na zimno albo stres;
- ból albo/i owrzodzenia na łokciach, kostkach dłoni albo czubkach palców;
- czerwone plamki na twarzy, policzkach, wargach, języku.
Rozpoznanie sklerodermii układowej – objawy
- występowanie stwardnienia skóry patrząc od palców rąk i stóp w kierunku tułowia;
- stwardnienie skóry palców;
- “naparstkowate” blizny na opuszkach palców lub zanik opuszek palców;
- włóknienie płuc (widoczne w badaniach obrazowych).
Diagnozę można postawić po konsultacji ze specjalistą – reumatologiem. Obecnie w praktyce lekarskiej stosuje się następujące badania:
- Analiza przeciwciał przeciwjądrowych (ANA) – najważniejsze immunologiczne badanie krwi, w badaniach przesiewowych twardziny skóry i innych chorób tkanki łącznej,
- Test fałdów włośniczkowych paznokci – badanie kapilatroskopowe,
- Testy skórne: Zmodyfikowana ocena skórna Rodnana w zagęszczaniu skóry,
- Testy czynności płuc,
- Testy na nadciśnienie płucne,
- RTG klatki piersiowej i rąk,
- Tomografia (TK) klatki piersiowej.
- badań krwi, oprócz autoprzeciwciał należy wykonać morfologię, określenie markerów stanu zapalnego;
- badań obrazowych w celu rozpoznania zwłóknienia w tkankach i innych charakterystycznych zmian:
- RTG przewodu pokarmowego po podaniu kontrastu – do badania należy się przygotować, tzn. być na czczo (około 8-12 godzin przed badaniem nic nie jeść). Badanie może uwidocznić zmiany w obrazie i funkcjonowaniu przełyku, jelita cienkiego i grubego charakterystyczne dla twardziny układowej;
- gastroskopii – przed badaniem należy być na czczo (około 8-12 godzin przed badaniem nic nie jeść). Badanie pozwala zobaczyć na ekranie, w czasie rzeczywistym, wnętrze przełyku, żołądka i dwunastnicy. Charakterystyczne zmiany to: pojedyncze lub mnogie teleangiektazje w przełyku, jak i w żołądku. Niekiedy pojawiają się też objawy krwawienia, co prowadzi do niedokrwistości. Jeżeli pacjent ma refluks żołądkowo-przełykowy to takie badanie nie jest wykonywane.
Inne istotne badania to m.in.:
- spirometria, której celem jest zmierzenie objętości i pojemności płuc. Jednocześnie warto pamiętać, że wyniki badania mogą być prawidłowe, nawet przy zmianach w płucach;
- EKG – jako, że choroba może wywołać zaburzenia rytmu serca i impulsów elektrycznych, takie badanie pomoże w ich rozpoznaniu;
- echokardiografia – celem badania jest przyjrzenie się wnętrzu serca, a także wykrycie włóknienia osierdzia, zaburzeń w kurczeniu i rozkurczaniu mięśnia sercowego oraz nadciśnienia płucnego.
WYWIAD MEDYCZNY
Podczas diagnostyki twardziny układowej lekarz przeprowadzi szczegółowy wywiad medyczny, aby dowiedzieć się o objawach i historii choroby pacjenta. Lekarz powinien zapytać także o występowanie chorób autoimmunologicznych w rodzinie.
W niektórych przypadkach konieczne może być przeprowadzenie biopsji skóry lub narządu wewnętrznego w celu potwierdzenia diagnozy twardziny układowej. Badanie histopatologiczne próbki tkanki może ujawnić charakterystyczne zmiany, takie jak nadmierna produkcja kolagenu.
POWIKŁANIA
Poważnym powikłaniem twardziny, które świadczy o zajęciu nerek, jest tzw. twardzinowy przełom nerkowy. Jego głównym objawem jest nagłe wystąpienie nadciśnienia tętniczego. Czasem towarzyszą mu silny ból głowy, zaburzenia widzenia czy drgawki. Zmiany w nerkach prowadzą do ich niewydolności, która zwykle rozwija się w bardzo krótkim czasie.
Twardzina układowa – ryzyko zachorowania i powikłania
Powikłania w następstwie choroby to przede wszystkim: niewydolność oddechowa, nadciśnienie, martwica palców, niedotlenienie tkanek.
Nieleczona twardzina układowa może prowadzić do różnorodnych powikłań, które mogą znacząco pogorszyć jakość życia pacjenta i prowadzić nawet do zagrożenia życia. Niektóre z najczęstszych powikłań nieleczonej twardziny obejmują:
- Bliznowacenie płuc – niekontrolowana twardzina może prowadzić do bliznowacenia płuc, co utrudnia wymianę gazową i prowadzi do duszności oraz zwiększa ryzyko infekcji płucnych.
- Niewydolność serca – twardzina może wpływać na funkcjonowanie serca poprzez zwężanie naczyń krwionośnych oraz tworzenie się blizn na mięśniu sercowym, co może prowadzić do niewydolności serca.
- Niewydolność nerek – nieleczone powikłania twardziny mogą prowadzić do uszkodzenia nerek, co może wymagać dializy lub przeszczepu nerek.
- Wrzody i owrzodzenia skóry – stwardnienie skóry może prowadzić do powstawania bolesnych owrzodzeń, które mogą być trudne do leczenia i podatne na infekcje.
- Ryzyko nowotworów – istnieje zwiększone ryzyko rozwoju niektórych nowotworów u osób z twardziną układową, szczególnie w przypadku zwiększonej aktywności układu immunologicznego związanego z chorobą.
- Zaburzenia psychiczne – walka z twardziną układową, zwłaszcza w obliczu jej ciężkich objawów i powikłań, może prowadzić do problemów psychicznych, takich jak depresja, lęk czy izolacja społeczna.
- Obniżenie jakości życia – ogólnie rzecz biorąc, nieleczone powikłania twardziny mogą znacznie obniżyć jakość życia pacjenta, prowadząc do chronicznego dyskomfortu fizycznego, psychicznego i społecznego.
Wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie twardziny są kluczowe dla zapobiegania powikłaniom i poprawy rokowań dla pacjentów dotkniętych tą chorobą.
Opracowanie wpisu: Karolina Szylar
Źródła:
