Mam na imię Tomek i wkrótce skończę 39 lat. Choruję na zanik mięśni – dystrofia Duchenne’a. Wygląda na to, że potrafię żyć z tą, jakby nie patrzeć, dość ciężką chorobą i z respiratorem, a jednocześnie zwykle nawet nie myśleć o swojej niepełnosprawności i prawie zawsze mieć dobry nastrój. Podobno to niemała sztuka, choć ja tego w ogóle nie zauważam. Po prostu czuję się normalnie. Zwyczajnie. Tak jak czułem się zawsze.

Jedno z moich największych marzeń to podróżować przez kosmos i zwiedzać inne światy. Moja choroba nie ma żadnego wpływu na realizację tego marzenia.

Od kilku lat po śmierci mojej mamy, mieszkam z tatą, który opiekuje się mną i pomaga w codziennym życiu. Niestety półtora roku temu mój tata musiał przejść operację. Niespodziewane komplikacje sprawiły, że od tego czasu przebywam w domu opieki dla osób z respiratorem w pobliżu Konstancina. Pobyt w tym ośrodku jest jednak kolejnym doświadczeniem, które ma swoją wartość. Choćby przez możliwość podzielenia się nim.

W domu od lat spędzam czas przy komputerze, na którym robię właściwie wszystko. Od czytania i oglądania filmów po rozmowy z rodziną i przyjaciółmi. W sezonie letnim wyjeżdżamy na działkę, gdzie bardzo lubię spacery po okolicy. Mam też wiele zainteresowań. Przede wszystkim jest to psychologia, astronomia, biologia, futurologia, komputery i gry oraz szeroko pojęta nauka i rozwój naukowy. Lubię też książki i filmy. Najbardziej SF, ale dobrego dramatu psychologicznego nigdy nie opuszczę. Przeczytałem kilka opasłych podręczników do psychologii. Spędzam też czas na rozmowach przez Internet. Z pomocą mojego taty, zarabiam na handlu sprzętem elektronicznym. Krótko mówiąc, na nudę nie narzekam.

Poniższy wywiad napisałem dla mojego rehabilitanta, którego poznałem w ośrodku opieki jako część jego pracy na studiach. Postanowiłem jednak napisać go w taki sposób, aby mógł być wartościowy dla wszystkich osób z podobnymi chorobami mięśni i ich rodziców. Po prostu chciałem podzielić się swoimi doświadczeniami i przemyśleniami związanymi z życiem z moją chorobą. Opowiadam więc tutaj o moim codziennym życiu, o przemyśleniach dotyczących wychowaniem dzieci z niepełnosprawnościami. O niepełnosprawności w polskim społeczeństwie i wsparciu ze strony państwa. Na koniec chciałbym podzielić się też wiedzą na temat dbania o zdrowie dzieci z dystrofią Duchenne’a i napisać o badaniach nad lekiem na tę chorobę.

Z pozdrowieniami i podziękowaniami dla Janka Sielczaka.

Opowiedz o swojej chorobie – dystrofii Duchenne’a , jej przebiegu i trudnościach, jakie są z nią związane.

Dystrofia Duchenne’a (w skrócie DMD) to genetyczna choroba, która wynika z mutacji genu kodującego białko dystrofinę. Białko to pełni istotną rolę w funkcjonowaniu błony komórkowej. Jego brak pozwala wnikać do wnętrza komórki jonom wapnia, co prowadzi do ich śmierci, a także powoduje zaburzenie równowagi biochemicznej, którego efektem jest znaczne osłabienie możliwości regeneracji włókien mięśniowych. Z tego powodu np. należy unikać fizycznego zmęczenia.

Choroba ta występuje relatywnie często, bo wg ostatnich analiz jest to 1 na 5000 przypadków męskich urodzeń. Obecność genu dystrofiny na chromosomie X sprawia, że kobiety, które mają dwa te chromosomy  nie chorują na dystrofie Duchenne’a prawie nigdy. Zwykle są tylko nosicielkami zmutowanego genu. Zdarza się jednak, że mamy chorych dzieci również doświadczają niektórych objawów dystrofii Duchenne’a w łagodnej formie. W szczególności, trzeba uważać na kardiomiopatię, czyli osłabienie mięśnia sercowego i robić regularne badania USG.

Objawy dystrofii Duchenne’a

Objawy choroby pojawiają się ok. czwartego lub piątego roku życia. Jednym z takich wczesnych symptomów, które zwykle rozpoznają tylko specjaliści jest objaw Gowersa. Polega on na tym, że dziecko wstając opiera dłonie na kolanach, a potem niejako wspina się w górę opierając dłonie kolejno na udach i na biodrach. Dalszymi ewidentnymi objawami osłabienia mięśni jest widoczne podczas chodzenia wygięcie kręgosłupa w odcinku lędźwiowym do przodu i chodzenie na palcach. Z czasem prowadzi to do lordozy i przykurczów ścięgien Achillesa.

W obecnych czasach podaje się dzieciom leki steroidowe. Mają one swoje minusy, ponieważ mogą powodować choćby przybieranie na wadze, ale opóźniają postęp choroby.

Niezdolność chodzenia występuje zwykle w wieku 9-12 lat. Ciekawym faktem może być, że dla większości dzieci moment, w którym po raz pierwszy muszą usiąść na wózku inwalidzkim jest tak naprawdę radosnym momentem w życiu. Wózek w bardzo dużym stopniu zwiększa ich mobilność, od możliwości przejścia najwyżej kilku kroków do niemal dowolnego poruszania się po płaskich powierzchniach. Wózek elektryczny to też świetna zabawa dla nastolatków. Później, wraz z osłabieniem mięśni oddechowych, pojawiają się problemy z odkrztuszaniem podczas infekcji. Tutaj pomocnym urządzeniem jest asystor kaszlu, czyli inaczej koflator. Działa on na tej zasadzie, że przez maskę wtłacza powietrze do płuc, po czym gwałtownie je wyciąga razem z wydzieliną. Jest to bardzo potrzebny sprzęt. Kilkanaście lat temu nie widziałem, że istnieje coś takiego i zanim zrobiono mi tracheostomię przez dłuższy okres czasu codziennie rano kasłałem ponad godzinę.

Postęp dystrofii Duchenne’a

W kolejnych latach postęp choroby prowadzi do konieczności korzystania z respiratora. I tutaj istnieją dwie możliwości jego użytkowania. Jedna to podłączenie przez maskę zakładaną na nos i usta, a druga przez tracheostomię. Na początku wystarcza krótka wentylacja w ciągu dnia. Następnie w czasie snu i w pozycji leżącej, a dopiero później całą dobę.

U mnie tracheostomia została zrobiona wcześniej niż pojawiły się medyczne wskazania do niej. Stało się to przypadkiem, gdy trafiłem do szpitala z innego powodu. Na stałe korzystam z respiratora od 34-tego roku życia.

Generalnie postęp choroby u mnie jest dość powolny. Jestem też jednym z  przypadków osób, które całkowicie ominęła kardiomiopatia. Zwykle w DMD mięsień sercowy zachowuje sprawność znacznie dłużej niż mięśnie szkieletowe. Zapewne ze względu na odmienną strukturę i równowagę biochemiczną. Rzadko jednak pozostaje zdrowy przez całe życie. Jego sprawność bardzo jednak przedłużają odpowiednie leki. W tej sprawie koniecznie trzeba konsultować się ze specjalistą od chorób mięśni i co jakiś czas robić badania.

Co doradziłbyś dorosłej osobie z dystrofią Duchenne’a , co ułatwiłoby jej funkcjonowanie? Czy poleciłbyś jakieś urządzenia i sprzęt?

Generalnie, podstawowa rzecz, jaką bym doradził każdej osobie dorosłej z postępującym zanikiem mięśni, to nie robić przerw w wykonywanych czynnościach. Przykładowo, jeśli ktoś pisze na klawiaturze, używa pilotów do sprzętu RTV, jeździ na wózku elektrycznym używając joysticka, czy choćby pisze na komputerze, wtedy jest bardzo ważne, aby unikać przerw i wykonywać takie czynności najlepiej codziennie. Analogicznie, na wózku elektrycznym lepiej spędzać cały czas, niż korzystać z niego tylko wychodząc z domu. Jeśli trzeba, lepiej zmienić biurko lub inne meble w domu oraz poszerzyć drzwi, aby mieć taką możliwość.

Inna ważna sprawa, to zorientowanie się w możliwościach uzyskania różnych dofinansowań. Dzięki temu można zyskać fundusze na wiele potrzebnych rzeczy. A jest ich całkiem sporo. Jedna to łóżko rehabilitacyjne, którego wysokość można elektrycznie regulować. Jest sprawą priorytetową dla rodziców, którzy opiekują się niepełnosprawnym dzieckiem, ponieważ trzeba jak najwcześniej zacząć dbać o stawy i kręgosłup. Potrzebne są też wygodne fotele w domu, a oglądać telewizję i korzystać z komputera powinno się z kręgosłupem w naturalnie wyprostowanej pozycji. Ogólnie trzeba starać się jak najmniej obciążać kręgosłup. Bardzo przydatne są też pasy rehabilitacyjne zakładane na plecy w odcinku lędźwiowym. Można zdobyć dofinansowanie, jeśli tylko neurolog wystawi zapotrzebowanie na taki pas.

Dla osób z zanikiem mięśni bardzo ważne jest, aby jak najdłużej korzystać z komputera przy pomocy własnych rąk. W razie, gdyby nie można było korzystać z myszki, wtedy można spróbować touchpad, trackball albo tablet z rysikiem. W międzyczasie eye-trackerem można wspomagać się w korzystaniu z myszki dzięki jego możliwości przesuwania kursora na dowolną odległość.

Dystrofia Duchenne’a – zapobieganie odleżynom

Bardzo potrzebne są też wszelkie przeciwodleżynowe poduszki i materace. Choć nie chodzi o powstawanie typowych odleżyn, czyli otwartych ran lub martwej tkanki, ale zwyczajny ucisk i nasilający się z czasem ból, przez co trzeba często zmieniać pozycję, w tym też w środku nocy. Siedząc na wózku, nigdy nie miałem problemu, ponieważ od 14-ego roku życia mam poduszkę żelową na wózek, która bardzo mi pomagała. Choć to, jak bardzo jest skuteczna zrozumiałem dopiero wtedy, gdy zniszczyła się ze starości. Aby nie testować teraz nowych poduszek, kupiłem drugą tej samej firmy. Natomiast jeśli chodzi o materac, to zdecydowanie zbyt późno się o nich dowiedziałem.

Wcześniej już przez kilkanaście lat musiałem budzić rodziców po kilka razy w ciągu nocy, aby przełożyć się na drugi bok. Albo przynajmniej ułożyć się w choć trochę pochylonej pozycji raz w jedną, a raz w drugą stronę. Przy czym ciekawe jest, że te materace dzielą się na dwa rodzaje. Oba mają pompowane powietrzem komory, ale jedne są mniejsze i ułożone na przemian, a drugie duże i szerokie ułożone wszerz łóżka. Te drugie są teoretycznie lepsze i dwa razy droższe ale dla mnie o wiele wygodniejsze są te pierwsze, ponieważ mniejsze ale bardziej gęsto ułożone komory sprawiają, że niektóre części ciała znajdują się niemal w powietrzu i łatwo mogą odpocząć.

Przydatne urządzenia przy dystrofii Duchenne’a

Inne przydatne urządzenia dla osób niepełnosprawnych po tracheostomii to wszystkie, które zastępują komunikację werbalną i pozwalają np. zawołać kogoś, kto jest w innym pokoju. Ja w tym celu korzystam ze Skype na komputerze, aby wysłać sygnał lub wiadomość SMS. Gdy natomiast jestem z dala od komputera, wtedy mam nianię elektroniczną, która może przekazywać choćby cmoknięcia. Kiedyś jeszcze miałem dzwonek na kablu, ale potem ciężko było mi już go naciskać.

Ogólnie za najbardziej potrzebny sprzęt dla osoby z dystrofią uważam wózek elektryczny, łóżko rehabilitacyjne, przeciwodleżynowe poduszki i materac oraz eye-tracker.

Jakie są trudności w wymowie po tracheostomii?

Przede wszystkim, nie jest tak, że z tracheostomią w ogóle nie można mówić na głos. W przypadku zwykłej rurki, do której nie podłącza się respiratora, wystarczy zatkać ją choćby palcem, aby powietrze znowu przechodziło bezpośrednio do górnych dróg oddechowych i docierało do strun głosowych. Często wtedy jest to rurka metalowa. Miałem taką przez kilka lat. Z kolei w przypadki rurki, która pozwala na podłączenia respiratora sprawa jest trochę bardziej złożona.

Wokół rurki, pod skórą, znajduje się mankiet uszczelniający, zwykle nazywany, po prostu, balonikiem. Jest on potrzebny, aby powietrze nie przeciekało, gdy podłączony jest respirator. Można jednak spuścić powietrze z tego mankietu i wtedy możliwa jest głośna mowa. Chociaż tylko w momentach, gdy respirator wpuszcza powietrze, które wtedy może przejść przez struny głosowe. Czyli np. dwie sekundy i moment przerwy. Balonik nie powinien być jednak pusty cały czas, ponieważ wtedy powietrze wysusza drogi oddechowe. Poza tym dla niektórych jest to niekomfortowe. Dlatego wiele osób tylko od czasu do czasu ma spuszczone powietrze z balonika. Jest to kwestia indywidualna.

Tracheostomia w dystrofii Duchenne’a

Gdy mówi się po cichu, wtedy  tracheostomia utrudnia wymowę w istotny sposób, ponieważ mówi się znacznie ciszej niż szeptem. Podczas mówienia szeptem,  powietrze cały czas przechodzi przez górne drogi oddechowe. Przy tracheostomii natomiast słychać tylko dźwięki wydawane za pomocą samych ust i języka. Można więc wymawiać głoski bezdźwięczne i generalnie wszystkie, które nie wymagają przepływu powietrza przez górne drogi oddechowe. Czyli takie, jak p, t, k, s, d, g, c, itd. Dlatego przy mówieniu człowiek stara się używać słów, które wyraźniej brzmią. Na szczęście w języku polskim głoski bezdźwięczne występują często, więc większość słów można wypowiedzieć. W języku angielskim jest bez porównania trudniej. Choćby w zdaniu „Hi, my name is…” słychać tylko litery „h” i „s”. Po polsku natomiast można powiedzieć „Cześć, jestem… ” i słychać to wyraźnie.

W zrozumieniu pomaga też patrzenie na kogoś wprost, aby dobrze widzieć ruch warg. Inna rzecz to mówienie względnie powoli i spokojnie. Oczywiście cisza w otoczeniu również pomaga. Zwykle zacznie łatwiej jest też, gdy zna się kogoś dłużej, ponieważ praktyka w tej kwestii daje bardzo dużo. Osobiście w ogóle nie narzekam na kontakt z bliskimi.

W kontaktach z bliskimi, czy ogólnie ze wszystkimi, z którymi spotykamy się często, pomimo trudności, porozumienie może udawać się bardzo dobrze. Inaczej jest w kontaktach okazjonalnych z osobami, które nie mają na co dzień kontaktu z kimś z tracheostomią. Wygląda na to, że niektórzy mają dobry słuch, a może też jakiś talent, i rozumieją wyjątkowo dobrze, a innym wychodzi to słabiej. U wszystkich, wraz z wiekiem, spada też zdolność słyszenia wysokich tonów, ale wtedy nadal praktyka bardzo pomaga.

Jak oceniasz pomoc, którą zapewnia Państwo osobom z dystrofią Duchenne’a ? Czego Ci brakuje, a z czego jesteś zadowolony?

Konkretnie dla osób z chorobami mięśni jest chyba tylko poradnia w szpitalu na ulicy Banacha w Warszawie. Poza tym istnieje już tylko pomoc kierowana do szerszego grona potrzebujących. A w tym mieści się wiele dobrych rzeczy, które zapewnia państwo. Głównie dofinansowania na wszelkiego rodzaju sprzęt i wiele innych potrzeb, ulgi podatkowe, przystosowanie szkół i komunikacji miejskiej oraz hospicja domowe. Domów opieki, z kolei, jest zdecydowanie zbyt mało, a jeszcze mniej jest ośrodków dla pacjentów wentylowanych mechanicznie. Wszędzie kolejki są bardzo długie, a jeszcze gorszym skutkiem jest niemożność zmiany placówki wedle uznania. To tak, jakby klient miał do wyboru tylko jeden sklep w okolicy. W efekcie, to przede wszystkim od dobrej woli właścicieli i kierownictwa oraz w mniejszym stopniu NFZ zależy jakość opieki, ponieważ podstawowe mechanizmy wolnego rynku, czyli konkurencja oraz prawo popytu i podaży nie działają tak, jak powinny.

Na szczęście, od czasu powstania wolnego rynku w Polsce minęło ponad 30 lat, więc większość społeczeństwa myśli już w sposób znacznie bardziej charakterystyczny dla normalnych państw, a nie dla komunizmu, gdzie klient tylko zakłóca spokój i stwarza problem. Nie działa to doskonałe, ponieważ starsze pokolenia przekazują wzorce młodszym, ale i tak jest dużo lepiej. Oczywiście w tym starszych pokoleniach też osoby o wyjątkowej dobroci i życzliwości, ale zdarza się to znacznie rzadziej. Druga sprawa, to wykupywanie polskich szpitali i domów opieki przez zachodnie firmy, które wprowadzają zachodnie standardy. Z obu tych powodów w służbie zdrowia nastąpiła ogromna poprawa.

Służba zdrowia a dystrofia Duchenne’a

Oprócz tego brak jest jeszcze wielu innych rzeczy, których listę można by ciągnąć bardzo długo. Ostatecznie jednak większość problemów sprowadza się do stałego od lat niedofinansowania służby zdrowia. I jeśli faktycznie, jak obecnie się zapowiada, w najbliższych latach sytuacja ulegnie zmianie, wtedy bardzo wiele podobnych ośrodków upadnie. Analogicznie jak inne monopole, które po utracie swojej pozycji nie potrafiły lub nie zdążyły odnaleźć się w warunkach wolnego rynku.

Innymi bardzo poważnym problemem są niektóre kwestie prawne. Głównie mam na myśli możliwość opieki nad chorym dzieckiem. Tutaj następuje regres od ponad dwudziestu lat. Wyjaśnię na przykładzie mojej rodziny. Otóż moja mama odeszła na wcześniejszą emeryturę ok. dwadzieścia pięć lat temu ze względu na opiekę nad chorym dzieckiem. W tym chodzi też o dzieci dorosłe, czyli jakichkolwiek potomków. Jednak kilka lat później, wraz z końcem 1998 roku, przepisy te zostały zniesione. Możliwość wcześniejszego przejścia na emeryturę pozostawiono jedynie osobom, które ukończyły czterdzieści lat pracy. I z tej właśnie możliwości skorzystał mój tata kilka lat temu po śmierci mojej mamy. Mieliśmy jednak dużo szczęścia, ponieważ zdążyliśmy w ostatniej chwili.

Obecne władze w trakcie szukania oszczędności uznały bowiem, że nawet ten przepis zostanie wykreślony. Efekt jest taki, że od teraz w przypadku wszystkich dzieci albo ktoś będzie zmuszony rzucić pracę, albo będą one w ośrodkach opiekuńczych, w których pobyt kosztuje kilkanaście tysięcy złotych miesięczne zamiast pozwolić jednemu z rodziców przejść na emeryturę za niecały tysiąc.

Z wyżej wymienionych powodów, pomimo że dostrzegam postęp i dobre strony, generalnie oceniam państwowe wsparcie dla osób niepełnosprawnych negatywnie. Jest nie tylko niedofinansowane, ale też chaotyczne i często zupełnie bezmyślne. Dobre rozwiązania są wprowadzane i jednocześnie usuwane. Brakuje organizacji oraz woli tworzenia sensownej i zorganizowanej pomocy. Pozostaje mieć nadzieję, że w kolejnych latach postęp będzie bardziej stabilny.

Co możesz powiedzieć o rehabilitacji w kontekście dystrofii Duchenne’a? Czy masz jakieś wskazówki dla rodziców dzieci po diagnozie?

Z powodu braku skutecznego leczenia rehabilitacja jest rzeczą bezwzględnie najważniejszą. Choć należałoby powiedzieć bardziej ogólnie, że kluczowe są wszelkie metody działań fizycznych. Od rzeczy podstawowej, czyli systematycznej rehabilitacji, poprzez dbanie o prawidłową postawę dziecka i przeciwdziałanie przykurczom, po interwencje chirurgiczne w przypadku znacznej deformacji kręgosłupa. W szczególności należy zwracać uwagę na następujące kwestie:

Kręgosłup. Siedząc na wózku kręgosłup powinien być wyprostowany, a łokcie podparte na odpowiedniej wysokości. Zbyt niskie lub zbyt wysokie podłokietniki, zbyt niskie oparcie pod plecy albo też zbyt szeroki wózek szybko prowadzą do skoliozy i innych deformacji. Aby zapobiec ich postępowi, często podkłada się poduszki po bokach kręgosłupa. Oczywiście podkładanie poduszek lub wszelkie sposoby dopasowania siedziska muszą być połączone z regularnymi ćwiczeniami, które mają przeciwdziałać osłabieniu mięśni i zesztywnieniu kręgów. Silna skolioza jest bardzo poważnym problemem wpływającym na wydolność oddechową, a w konsekwencji ograniczenie długości życia.

U osób, które przestały chodzić we wczesnym wieku, nierzadko skrzywienie kręgosłupa sięga 90°. W takich przypadkach można wykonać operację polegającą na wstawieniu dwóch implantów, jednego w odcinku lędźwiowym, a drugiego w piersiowym, które mocuje się do kręgów. Dzięki temu kręgosłup zostaje całkowicie wyprostowany, choć jednocześnie bardzo usztywniony. Taka operacja może jednak nie tylko zwiększyć wydolność oddechową i pojemność płuc, ale też zwyczajnie ułatwić życie w praktyce oraz poprawić wygląd. Operację taką wykonać można tylko w odpowiednio młodym wieku. Kiedyś to było przed ok. 15 rokiem życia, ale zawsze najlepiej skonsultować się ze specjalistą, bo w medycynie zachodzą szybkie zmiany.

W moich przypadku, błędem było częste zakładanie do wózka tacy, o którą mogłem się opierać. Przez takie postępowanie, została wyraźnie pogłębiona lordoza i od tamtej pory zawsze siedzę na wózku oparty z przodu o tacę.

W późniejszych etapach choroby ważny jest też przeciwodleżynowy materac, aby nie trzeba było układać się w nienaturalnych pozycjach. U mnie doprowadziło to do pogłębienia skoliozy i pogorszenia uczucia kołatania serca.

Dystrofia Duchenne’a a postawa ciała w okresie dorastania

Stopy. Bardzo ważny jest właściwy podnóżek w wózku, aby stopy stały na nim wyprostowane. Większość dzieci z dystrofią Duchenne’a ma przykurcze ścięgien Achillesa. Z tego powodu zalecane jest regularne rozciąganie oraz dobór wysokiego obuwia ponad kostkę. Później te same przykurcze sprawiają, że podnóżek w przeciętnym wózku nie nadaje się, ponieważ pięta pozostaje wtedy w powietrzu, czyli stopa opiera się na samych palcach, a więc kostka wychyla się na bok. W efekcie większość chorych ma stopy mocno skręcone do środka. Dlatego trzeba już na początku dobrać odpowiedni podnóżek lub zastosować inny sposób, aby stopa stała wyprostowana. W moim wózku z tyłu podnóżków mam zamontowany w poprzek wózka metalowy pręt, na którym opierają się pięty. Nie jest to rozwiązanie idealne i było zastosowane zbyt późno, ale na pewno zatrzymało postęp przykurczów i obecnie są one umiarkowane.

Ręce. Większość chorych ma przykurcze w łokciach i dłoniach. Największe i najbardziej uciążliwe w codziennym życiu są te drugie. Wynikają z tego, że ludzie często chwytają się podłokietników, czyli ruchy przywodzące są wykonywane, ale ruchy odwodzące już bardzo rzadko. Dlatego przykurcze dłoni również bywają bardzo duże. Wielu chorych korzysta z komputera za pomocą rysika zamiast myszki. Oczywiście bardzo pomocna jest też codzienna aktywność fizyczna. W tej kwestii dobre jest korzystanie z komputera. Klawiatura, mysz oraz pad do gier komputerowych to urządzenia bardzo dobrze mobilizujące dłonie.

W moim przypadku przykurcze w dłoniach są wyjątkowo małe. Problem mam jedynie ze zgięciem palców, ale nie z wyprostowaniem. Wynika to stąd, że w wieku kilkunastu lat, gdy byłem jeszcze wystarczająco sprawny, sam rozciągałem sobie dłonie. Co najmniej raz dziennie przez kilkanaście minut. Trwało to jakieś dwa lata, dopóki mogłem tak robić i utrzymało to dobry stan dłoni na resztę życia.

Płuca. Czyli wydolność oddechowa. Codzienne krótkie ćwiczenia oddechowe wyraźnie spowalniają utratę siły i odsuwają w czasie potrzebę korzystania z respiratora.

Waga. Przy wszelkich zanikach mięśni istotną sprawą jest też utrzymanie właściwej masy ciała. Trzeba wziąć pod uwagę, że najwięcej w organizmie człowieka waży tkanka mięśniowa.

Dieta przy dystrofii Duchenne’a

W związku z tym naturalna i prawidłowa waga człowieka z zanikiem mięśni jest dużo niższa niż normalna. Dlatego nie należy martwić, że ktoś waży w okolicach 30 kg i wygląda bardzo szczupło. Tyle waży człowiek po odjęciu masy mięśniowej. Podobnie nie należy kierować się wskaźnikiem BMI ani żadnym innym przystosowanym dla zdrowych osób. Po prostu chorzy na zanik mięśni wyglądają bardzo szczupło i jest tonie tylko zupełnie naturalne, ale nawet bardzo korzystne, Gdy bowiem jest się szczupłym,wszystkie kończyny i całe ciało ważą mniej, więc łatwiej jest poruszać się. Przykładowo, podnieść rękę ważącą o dwa kilogramy więcej jest nieporównywalnie trudniej. Na podobnej zasadzie trudniej jest oddychać, gdy na klatce piersiowej znajduje się więcej tkanki tłuszczowej. A każdy przyrost masy ciała u chorych na podobne zaniki mięśni to jest właśnie przyrost samej tkanki tłuszczowej i niczego więcej.

W kwestii odżywiania natomiast, gdy człowiek jest młody, wtedy ma szybką przemianę materii, więc, choć też powinienem odżywiać się zdrowo, to jednak bez obaw może jeść zupełnie normalnie. Oczywiście powinny być to raczej nieduże ilości ze względu na zmniejszone zapotrzebowanie energetyczne, ale pod względem wielkości porcji nadal wyglądające zwyczajnie. Wtedy wiele osób chorych na zaniki mięśni wygląda bardzo szczupło. Zwykle jednak chorzy dzielą się na dwie grupy. Albo bardzo szczupłych, albo mających wyraźną nadwagę. Dzieje się tak, ponieważ w organizmie człowieka to przede wszystkim mięśnie spalają pokarm, który dostarczamy do organizmu. Dlatego przy zaniku mięśni choćby trochę nadmierne spożycie wysokokalorycznych pokarmów bardzo łatwo prowadzi do nadwagi. I potem trudno schudnąć, ponieważ nie można pozwolić sobie na wysiłek fizyczny, a niska masa mięśniowa spala bardzo mało składników odżywczych, więc nie będzie też spalać tkanki tłuszczowej.

Generalnie nie ma jednak powodu do obaw. Szczególnie w młodym wieku. Osobiście przez większość życia nie unikałem właściwie niczego z kalorycznych produktów w rodzaju słodyczy lub przysłowiowej kiełbasy z grilla. Po prostu nie jadłem ich często i dużo. Nigdy jednak nie myślałem o jedzeniu pod kątem przybierania na wadze. Trzeba jednak zachowywać zwykły rozsądek. Nie można robić obiadu z samych frytek lub hamburgerów ani codziennie zjadać dużej paczki chipsów.

Sytuacja zmienia się dopiero w wieku dorosłym wraz ze zmianą tempa przemiany materii. Na przykład ja, podobnie jak wiele zdrowych osób, zacząłem przybierać na wadze po 30 roku życia. Postanowiłem więc ograniczyć jedzenie, w tym przede wszystkim zrezygnowałem z najmniej wartościowych i jednocześnie najbardziej kalorycznych produktów w naszej diecie, czyli ziemniaków, makaronów i ryżu, a po pewnym czasie okazało się, że znowu przytyłem. Z kolei w okresie letnim moja codzienna dieta składała się z jednej kanapki rano i jednej wieczorem zrobionej z kromki chleba pełnoziarnistego bez skórki, bardzo niewielkiego obiadu i większej ilości owoców. Niestety to też doprowadziło do przybrania na wadze, ponieważ owoce również zawierają cukier, a chleb węglowodany. W związku z tym teraz z pieczywa zrezygnowałem, a owoce zmieniłem na większą ilość warzyw. Na kolację zwykle jem same pomidory malinowe. Dzięki temu od roku już nie przytyłem, choć bynajmniej też nie schudłem.

W tym wszystkim istotny jest fakt, że dla każdego przeciętnego człowieka taka ilość jedzenia sprawia wrażenie diety dosłownie głodowej. Ale zanik mięśni to sytuacja wyjątkowa i pewne rzeczy również mogą wydawać się wyjątkowe. Na szczęście problem ten omija przynajmniej ludzi młodych.
Na koniec dodałbym jeszcze uwagę na temat rozciągania ścięgien i stawów u dzieci. Dzieci, podczas rozciągania, bardzo często napinają mięśnie w przeciwną stronę. Dlatego trzeba zwracać na to uwagę. Poza tym niesie to ze sobą pewne niebezpieczeństwa. Kiedyś w takiej sytuacji, bez żadnego konkretnego powodu, nagle rozluźniłem mięśnie i w efekcie tak mocno nadwyrężyło mi się ścięgno, że nie mogłem chodzić przez dwa tygodnie.

Jakie są szanse na wynalezienie leku na dystrofię Duchenne’a ? Na jakim etapie są badania?

Obecnie stosuje się najwyżej leki wspomagające oraz spowalniające postęp choroby, ale w niedalekiej przyszłości powinno się to zmienić, ponieważ terapie genowe zaczynają już być stosowane. Polegają one na wprowadzaniu do komórek sprawnych wersji genów za pomocą wirusów typu AAV (Adeno-Associated Virus, czyli „wirus powiązany z adenowirusem”, który nie może rozmnażać się bez współinfekcji tym drugim, więc sam w sobie nie grozi zakażeniem organizmu). W przypadku DMD unikalna trudność polega na tym, że gen dystrofiny jest najdłuższym genem w ludzkim organizmie i do kapsułki wirusa nie mieści się. W związku z tym wycina się z niego tzw. sekwencje niekodujące i dopiero tak przygotowany gen umieszcza się w kapsułkach wirusów.

Do tej pory próby nie zakończyły się jednak sukcesem, ale to dopiero początek i badania cały czas trwają. Należy tutaj zauważyć, że terapie genowe jeszcze nie osiągają skuteczności stuprocentowej, tylko częściową. Ale taka terapia może zatrzymać i w pewnym stopniu odwrócić postęp choroby oraz, przede wszystkim, pozwolić na samodzielne życie. Oprócz terapii genowych, istnieją też leki typu exon-skipping, które zaczynają być już stosowane w DMD. Pozwalają one omijać konkretny ekson, czyli krótki element genu podczas produkcji białek. Wchodzą jednak na rynek powoli, ponieważ musi to być osobny lek dla każdego z eksonów, których w genie dystrofiny jest 79. Mogą one pomóc pewnemu odsetkowi chorych, u których mutacja obejmuje tylko jeden ekson i nie jest przesunięta ramka odczytu, a ich skutkiem jest powstawanie częściowo sprawnych białek, czyli zamiana DMD na łagodniejszą postać choroby, dystrofię Beckera, BMD.

Podsumowując, obecnie nadzieje są większe niż kiedykolwiek, a lek może zostać odkryty każdego dnia.

Co doradziłbyś osobie, u której została rozpoznana dystrofia Duchenne’a lub rodzicom takiego dziecka?

Po rozpoznaniu choroby kluczowe jest zdobycie jak największej ilości informacji na jej temat. Ale w żadnym razie nie wystarczy wiedza zdobyta z Internetu. Konieczna jest konsultacja z fachowcami od konkretnej choroby. Najbardziej znana w Polsce jest Poradnia Chorób Mięśni w szpitalu przy ulicy Banacha w Warszawie. Nie wiem, czy istnieją inne takie poradnie, ale na pewno wiele osób z innych miast jeździ na konsultacje właśnie tutaj. Powinno się też uważać z wprowadzaniem własnych pomysłów na leczenie bez uprzedniej oceny specjalisty od chorób mięśni.

Druga bardzo ważna rzecz to kontakt z innymi chorymi i ich rodzinami. Dzięki temu można zdobyć bardzo wiele niemal bezcennej wiedzy praktycznej. Takiej jak polecenie dobrych lekarzy, opisane wcześniej metody zapobiegania deformacjom anatomicznym, wybór wózka, czy wszelkie porady dotyczące dofinansowań i możliwości prawnych związanych z opieką nad chorymi. Tego typu kontakt z innymi ludźmi w podobnej sytuacji najlepiej umożliwiają różne stowarzyszenia zrzeszające osoby chore i ich rodziny. Dobrym pomysłem są tutaj wspólnie wyjazdy na letnie turnusy rehabilitacyjne. Tam najłatwiej wymienić się wiedzą na temat choroby i poznać wiele osób zmagających się z podobnymi trudnościami. Oczywiście wszelkie inne możliwości, czyli w tym przypadku głównie Internet, mogą być równie pomocne. Izolacja natomiast bardzo ogranicza posiadaną wiedzę, a przez to utrudnia skuteczną pomoc w chorobie.

Czy masz jakieś opinie i przemyślenia dotyczące wychowania dziecka z niepełnosprawnością?

W życiu poznałem wiele chorych osób, szczególnie ludzi młodych oraz dzieci na turnusach rehabilitacyjnych, i rodzicom takiego dziecka doradziłbym kilka bardzo ważnych rzeczy, które mają umożliwić jak najbardziej normalne życie. Jedna, to koniecznie trzeba dziecko traktować normalnie. Czyli tak, jak traktuje się zwykłe zdrowe dzieci. Oczywiście pomijając kwestie wynikające wprost z niepełnosprawności, gdy trzeba pomóc dziecku, aby ułatwić mu normalne funkcjonowanie. Ponieważ to właśnie szeroko pojęta „normalność” ma być celem w wychowaniu dziecka z niepełnosprawnością.

Na tej samej zasadzie, błędem jest taktowanie jak kogoś wyjątkowego, komu należą się specjalne względy z powodu jego stanu zdrowia. To są kwestie bardzo  istotne, ponieważ tylko człowiek traktowany normalnie może czuć się kimś normalnym i zwyczajnym. W innym wypadku będzie czuł się inny niż wszyscy albo będzie oczekiwał specjalnego traktowania i takiego się domagał. Na skutek, czeka go tylko częsta frustracja i poważne trudności w nawiązaniu udanych relacji. W  szczególności takich jak przyjaźń, która jest wyłącznie relacją ludzi sobie równych.

Natomiast druga równie ważna rzecz, choć nadal wynikająca z tej samej zasady, to zapewnienie dziecku jak najbardziej naturalnego kontaktu z rówieśnikami. Takie doświadczenia są niezbędne, aby można było nauczyć się nawiązywać normalne i naturalne kontakty z innymi ludźmi. Bez tego dzieci często stają się nieśmiałe i nie potrafią odnaleźć się w relacjach towarzyskich. Często też wydają się niedojrzałe i zbyt infantylne jak na swój wiek. Zwraca uwagę na przykład fakt, że jako nastolatkowie spędzają czas głównie z młodszymi o kilka lat dziećmi zamiast z rówieśnikami.

Zdarzają się sytuacje, gdy inne dzieci śmieją się z niepełnosprawnego kolegi. Można czasem porozmawiać z nimi, z ich rodzicami albo np. z psychologiem szkolnym. Moi rodzice razem z rodzicami takiego chłopaka zorganizowali mi kilka osobistych spotkań. Odniosło to bardzo dobry skutek. Różne badania wykazały, że zaangażowanie we wspólne zajęcia i osiąganie wspólnych celów bardzo dobrze wpływa na relacje między dziećmi. Przede wszystkim jednak myślę, że w takich sytuacjach  trzeba rozmawiać z własnym dzieckiem wyjaśniając i powtarzając, że nie można za bardzo przejmować się opiniami i słowami każdego. Ja zawsze czułem wsparcie ze strony rodziców, choć bezpośrednio angażowali się tylko w rzadkich przypadkach. Nigdy jednak nie miałem wrażenia, że jestem pozostawiony sam z problemami. Zawsze wiedziałem, że w razie potrzeby mogę liczyć na pomoc ze strony rodziców. I uważam to za bardzo ważne, ponieważ znałem osoby, których rodzice nie wspierali wychodząc z założenia, że dziecko musi nauczyć się radzić sobie samo. Często powoduje to jednak poczucie bezsilności, osamotnienia i stres zamiast dawać coś dobrego. Generalnie takie typowe docinki ze strony innych dzieci to nie jest  coś, czego nie można znieść. Jak jednak sądzę na podstawie doświadczenia swojego i znanych mi osób, trzeba tutaj, po prostu, szukać złotego środka. Dziecko nie może uczyć się, że wszystkie problemy rozwiąże mamusia, ale, z drugiej strony, nie może uczyć się bezsilności.

Ale najważniejsze, aby pod żadnym pozorem nie zabierać dziecka ze szkoły i nie załatwiać mu nauczania w domu. Nie jest to coś, czego nie można znieść, a wkrótce wszyscy dojrzewają i po sprawie zostaje tylko mgliste wspomnienie.

Moi rodzice traktowali mnie jak normalne dziecko i starali się zapewnić mi jak najbardziej normalne życie. Chodziłem do zwykłej szkoły podstawowej i średniej. Dziś wiem, że to przede wszystkim dzięki temu czuję się zupełnie zwyczajnym normalnym człowiekiem. Nie postrzegam siebie jako człowieka niepełnosprawnego lub chorego w tym znaczeniu, że różniącego się od innych lub będącego w jakimś odmiennym stanie. Zwykle, jak choćby w trakcie rozmowy z kimś, w ogóle o tym nie pamiętam.

Kwestia mojego zdrowia nie znajduje się cały czas w mojej świadomości. Po prostu czuję się zwyczajnie. Natomiast o wszelkich trudnościach myślę pojedynczo, czyli jak o konkretnej sprawie w danej chwili. Jednocześnie wiem jednak, że jest też wiele osób niepełnosprawnych, które czują się inaczej niż ja. Oczywiście ja też czasem pomyślę np. o tym, jak jestem postrzegany. Szczególnie gdy spotykam kogoś po raz pierwszy, ale szybko znowu o tym zapominam. Przy takim spotkaniu skupiam się raczej na uczuciach tej drugiej osoby. Myślę o tym jak można sprawić, aby czuła się komfortowo.

W kwestii mojego zupełnie zwykłego postrzegania siebie, nie bez znaczenia jest fakt, że moja choroba postępowała powoli i zaczęła się w dzieciństwie. Dzięki temu do wszystkiego przyzwyczajałem się stopniowo zaczynając w czasie, gdy jako dziecko nie dostrzegałem kwestii wyróżniania się w społeczeństwie. Zupełnie inaczej może czuć się człowiek, którego całe życie nagle wywróciło się do góry nogami z powodu choroby.

W moim życiu natomiast chyba najbardziej uciążliwa jest strata tylko dwóch rzeczy. Jedna to brak możliwości grania w większości gier komputerowych. Branżą gier interesuję się nieprzerwanie od dzieciństwa, a gry w dzisiejszych czasach są nie mniej ciekawe fabularnie niż filmy. Natomiast druga to że nie mogę już sam sterować wózkiem elektrycznym i od tamtej pory ktoś zawsze musi robić to za mnie. Oprócz tego, trudniej mi też utrzymać równowagę, gdy wózek rusza, hamuje lub jeździ po nierównościach. Dlatego warto zamontować coś do podparcia głowy z tyłu. Ale to nie jest coś, o czym bym często myślał. Sądzę, że w moim przypadku podobną rolę jak spacer zapewnia zainteresowanie takimi dziedzinami jak astronomia, futurologia oraz science-fiction. To również daje mi poczucie podobne do pobytu lub podróży po ciekawym oraz innym niż na co dzień miejscu.

Czy mógłbyś opowiedzieć o systemach śledzących wzrok? Jak znalazłeś taki system oraz oprogramowanie?

Urządzenie śledzące wzrok nazywa się, z języka angielskiego, eye-tracker. Polska nazwa brzmi okulograf, ale nie jest ona spotykana nawet na stronach sklepów internetowych, więc wygląda na to, że właściwie nikt jej nie zna.

Jeszcze kilka lat temu w ogóle nie istniały eye-trackery, które byłyby przeznaczone na rynek konsumencki. Istniały tylko urządzenia badawcze wykorzystywane w nauce, np. w psychologii reklamy, oraz specjalistyczne urządzenia dla niepełnosprawnych. Czyli wszystkie bardzo drogie. W cenach od kilkunastu tysięcy złotych wzwyż. Takie kwoty znacznie przewyższają dofinansowanie państwowe na sprzęt komputerowy, więc można było liczyć tylko na pomoc różnych prywatnych fundacji. Dopiero w ostatnich latach pojawił się pierwszy konsumencki eye-tracker firmy Tobii, który został stworzony dla graczy komputerowych, w cenie ok. 150 euro. Wkrótce później wyszła jego ulepszona wersja w podobnej cenie. Aczkolwiek samo urządzenie jeszcze nie wystarczy do obsługi komputera. Potrzebne jest do niego odpowiednie oprogramowanie, które pozwala na obsługę systemu operacyjnego, a nie tylko samych gier.

Oprogramowanie dla niepełnosprawnych

Osobiście znalazłem tylko jedno profesjonalnie przygotowane oprogramowanie dla niepełnosprawnych. Windows Control 2 produkcji szwedzkiej firmy Tobii Dynavox. Kosztuje 650 euro. Na szczęście nie tak dawno temu Microsoft również stworzył takie oprogramowanie, które zostało dołączone bezpłatnie do każdego systemu Windows. Wystarczy posiadać dowolny eye-tracker i już można obsługiwać komputer. Co prawda program ten jest obecnie w testowej wersji beta i nie posiada np. takiej funkcji, jak „przeciągnij i upuść”, ale z czasem będzie usprawniany. Obecnie niestety żaden program nie działa na ekranie logowania, więc opcję potrzeby logowania wyłączyłem wszędzie, gdzie tylko można.

Natomiast użytkowanie komputera z eye-trackerem polega na tym, że pojawia się na ekranie kilka dużych przycisków, które aktywuje się krótkim spojrzeniem. Przyciski te odpowiadają za różne funkcje. Takie jak kliknięcie lewym lub prawym przyciskiem myszki, podwójne kliknięcie, wyświetlenie klawiatury, otwarcie menu Start, itp.

Trzeba tutaj zaznaczyć, że eye-trackery są dużo mniej precyzyjne niż myszka i dlatego nie można samym spojrzeniem trafić dokładnie w wybrane miejsce. W związku z tym potrzebne są odpowiednie rozwiązania. Program z systemu Windows posiada coś w rodzaju „celownika”, który trzeba ustawić w wybrane miejsce. Z kolei program firmy Tobii Dynavox płynnie powiększa wybrany wycinek ekranu, aby wszystko stało się tak duże, że.można w to trafić spojrzeniem. W Internecie można znaleźć filmy, które prezentują działanie obu opisywanych programów.

Pewnym minusem związanym z użytkowaniem eye-trackera jest konieczność dokładnego ustawienia go równolegle względem oczu. Tylko wtedy może działać precyzyjnie.

W jaki sposób posiadanie eye-trackera wpłynęło na jakość Twojego życia?

Przede wszystkim eye-tracker pozwolił mi na utrzymanie możliwości obsługi komputera, gdy osłabienie mięśni coraz bardziej utrudniało korzystanie z myszki. A jest to rzecz, oczywiście, niezwykłe ważna dla osób, które większość czasu spędzają w domu, ponieważ w obecnych czasach komputer pozwala na bardzo wiele aktywności w rodzaju czytania wiadomości, książek, oglądania filmów, słuchania muzyki itd. oraz, przede wszystkim, na kontakt z ludźmi.

Jak wygląda przemieszczanie się na wózku elektrycznym? Poza domem oraz w domu. Jak duży problem stanowią bariery architektoniczne?

Zasadniczo istnieją dwa rodzaje wózków elektrycznych. Jedne to takie, które mogą obracać się w miejscu dzięki temu, że jedno koło kręci się do przodu, a drugie do tyłu. Wtedy, podobnie do wózków ręcznych, pozostałe dwa koła muszą swobodnie obracać się wokół własnej osi, czyli muszą być niewielkich rozmiarów. Tego typu wózki są znacznie bardziej zwrotne, więc łatwiej nimi manewrować w wąskich przejściach i pomieszczeniach. Trudność natomiast sprawiają im wszelkie przeszkody w rodzaju krawężników, wysokich progów itp. Dlatego trzeba dokładnie zaplanować trasę tak, aby wszędzie były podjazdy.

Drugi rodzaj wózka ma wszystkie kola względnie duże, co umożliwia bezproblemową jazdę po bezdrożach. Ale wtedy dwa koła, akurat tylne, skracają się analogicznie, jak w samochodzie. W związku z tym nie może skręcać w miejscu, tylko aby się obrócić, musi jeździć raz do przodu, raz do tylu, również jak samochód. Ja mam ten typ wózka i zawsze byłem zdania, że nigdy nie zamieniłbym go na inny. Głównie ze względu, że tym można jeździć prawie wszędzie. Co prawda, teraz trzeba pomagać mi w prowadzeniu nawet takiego wózka. Na dzień dzisiejszy nie ma to już znaczenia, ale dawniej jeździłem tym wózkiem po polach, łąkach, plażach i wszędzie po mieście, gdzie nie było schodów.

Niestety tego typu nowe wózki są dużo droższe, więc w Polsce są rzadko spotykane. Mój był produkowany ze 30 lat temu, a do Polski wtedy wszystkie wózki elektryczne były sprowadzane używane. Ja miałem go jeszcze ze dwadzieścia lat zanim kilka lat temu się zniszczył. Na szczęście można było jeszcze kupić taki sam model w bardzo dobrym stanie na aukcji internetowej. Poza tym po tylu latach jest niezwykle trudno zmienić wózek, ponieważ wszelkie przykurcze i deformacje kręgosłupa sprawiają, że z biegiem lat ciało dopasowuje się do danego kształtu wózka i trzeba by znaleźć niemal identyczny. Taki sam problem mam z myszką do komputera. Żadna inna, której próbowałem używać nie pasuje.

W Polsce prawie zawsze obecne są te bardziej zwrotne wózki. Nimi trudniej pokonywać przeszkody, ale współcześnie w Warszawie nie jest to wielkim problemem, ponieważ bardzo duża część miasta jest odpowiednio przystosowana. Nie jest jednak aż tak dobrze, aby można było wybrać się w dowolne miejsce i mieć pewność, że tam się dotrze. Dlatego nadal potrzeba poruszać się w towarzystwie kogoś, kto zawsze będzie mógł pomóc. Natomiast w mniejszych miejscowościach może być jednak konieczne wydanie na wózek większych pieniędzy albo zakup wózka używanego. Dofinansowanie państwowe nie wystarcza na modele przystosowane do jazdy poza domem. Na szczęście te używane można kupić różne i w różnej cenie.

Czy masz jakieś specyficzne potrzeby związane z pobytem w ośrodku opiekuńczym, które są różne od potrzeb w domu?

W domu dużą część dnia spędzałem na wózku. Co około trzy, kładłem się na łóżku, aby odpocząć i potem znowu siadałem na wózek. W ośrodku natomiast cały czas leżę. Teoretycznie mógłbym czasem siadać, ale wygodne usadzenie mnie na wózku zajmuje dużo czasu i wymaga odpowiedniej praktyki. Wynika to ze specyficznego skrzywienia kręgosłupa, więc u większości innych osób nie ma takich samych trudności. W tym ośrodku jest jeszcze jedna osoba z dystrofią Duchenne’a i często chodzi na spotkania z innymi pacjentami. Jednak spotkania te trwają po dwie godziny, więc i tak większość czasu spędza się w łóżku.

Z tego powodu ważne jest, aby odpowiednio się ułożyć. Gdy leży się wiele godzin bez ruchu, czyli bez możliwości przesunięcia ręki ani nogi choćby o mały kawałek, wtedy każda rzecz, która choć trochę uwiera albo staw, który jest zbyt mocno zgięty lub zwyczajnie w złej pozycji niedługo zaczyna boleć. Dodatkowy problem tworzą przykurcze w nogach, które nie pozwalają ich wyprostować, co pozwoliłoby łatwo je ułożyć. Dlatego mam poduszki dokładnie ułożone tak, aby było mi wygodnie. Pod rękoma też mam małe poduszki ułożone powyżej łokcia, aby stawy były w powietrzu i nie było ucisku. Jednym pracownikom udaje się takie układanie  lepiej, innym gorzej, więc tylko niektóre osoby proszę o pomoc w tym celu. Podobnie, istotne jest ułożenie rurki od respiratora, aby przy tracheostomii nie było nic naciągnięte. Nie wiem, czy w tej kwestii mam większą wrażliwość od innych, ale różne problemy wokół rurki tracheostomijnej.

Te problemy zdarzają się dość często i zwykle wynikają z nieostrożnego i niedelikatnego obchodzenia się z rurką. Mnie jednak krzywo ułożona rurka bardzo przeszkadza, więc zawsze dbam o to, aby była odpowiednio ułożona. Pomimo 13 lat od zabiegu, nigdy nie miałem z tracheostomią żadnych problemów.

W polskiej służbie zdrowia panują też ciągłe niedobory kadrowe. Dlatego, moim zdaniem, warto wykupić dodatkową rehabilitację, choćby po 15 minut dziennie. Wtedy rehabilitant, oprócz ćwiczeń, ma przynajmniej kilku minut na spokojne poprawienie tego, co potrzeba. Ale znowu, różne osoby mają różne potrzeby.

Zwróciłbym też uwagę na fakt,  że w służbie zdrowia pracuje coraz więcej obcokrajowców. Najczęściej z Ukrainy. Na początku, aby ułatwić porozumienie, używam Tłumacza Google. Trzeba pisać w jak najprostszej formie i lepiej na język rosyjski. Jest on bardziej popularny, a Tłumacz Google uczy się na podstawie tego, co ludzie wpisują, więc na język rosyjski tłumaczy lepiej. Na szczęście rzadko się zdarza, aby na Ukrainie ktoś nie znał języka rosyjskiego.

Poza tym Tłumacz Google ma funkcję czytania na głos, więc jest przydatny, gdy trzeba ułatwić porozumienie również w języku polskim.

Jak oceniasz świadomość społeczeństwa na temat osób niepełnosprawnych? Czy kiedykolwiek spotkałeś się z brakiem tolerancji lub brakiem świadomości?

Świadomość społeczeństwa w Polsce z czasem się poprawia, ale nadal generalnie jest dość niska. Obecnie wszystko zależy głównie od kontaktu i doświadczenia, jakie ktoś miał z osobami niepełnosprawnymi. W związku z tym przydałaby się też edukacja w szkołach podstawowych.

Zasadniczo nie byłoby nic trudnego w zorganizowaniu takiej edukacji. Poza tym dzieciństwo jest właśnie okresem, w którym taka edukacja jest najbardziej potrzebna i jednocześnie najłatwiejsza. Z jednej strony bowiem u dzieci nie istnieją konkretne i utrwalone obawy względem osób niepełnosprawnych, co sprawia, że jest to najlepszy czas, aby oswoić się z niepełnosprawnością. A z drugiej strony dzieci bardzo często potrafią źle traktować niepełnosprawnych kolegów i koleżanki. Kpić i wyśmiewać z powodu ich odmienności oraz słabszych możliwości fizycznych. Przy czym samo zjawisko niechęci wobec ludzi, którzy wyglądają na chorych wynika z ewolucji. Taka cecha rozwinęła się, ponieważ w dawnych czasach, gdy nie było wiadomo, co powoduje określone schorzenia i którymi można się zarazić, a którymi nie, zawsze lepiej było trzymać się na dystans od wszelkich wyraźnych oznak poważnej choroby u innych ludzi. Dzięki temu można było najłatwiej uchronić się przed zakażeniem.

Jest to jedna z przyczyn powszechności zjawiska oraz faktu, że potrzebny jest czas na oswojenie się z ludźmi dotkniętymi różnego rodzaju schorzeniami.

W praktyce natomiast, w naszym dzisiejszym społeczeństwie wielu ludzi nie wie, jak się zachować lub co powiedzieć przy rzadkim kontakcie z osobami niepełnosprawnymi. Podczas, gdy wystarczy zachowywać się, po prostu, normalnie. Inni, z kolei, są nad wyraz mili i uprzejmi, choć tego akurat nie nazwałbym żadnym problemem. Z drugiej jednak strony, wiele osób radzi sobie bardzo dobrze, choćby na samym początku czuli się niepewnie. A kontakt z niepełnosprawnymi często budzi zwykłą ludzką niepewność. Często zależy to też od czyjegoś stanu zdrowia. Przykładowo, o wiele łatwiej jest, gdy ktoś jeździ na zwykłym wózku ręcznym i wygląda jak zdrowy człowiek, niż gdy ma duże skrzywienie kręgosłupa i podłączony respirator. Czyli nie wygląda na człowieka chorego, ale może też budzić, skądinąd zrozumiałe, obawy, czy nie zrobi się czegoś, co mu fizycznie zaszkodzi. W tym ostatnim przypadku pomóc może tylko wiedza i praktyka.

Z kolei w kwestii braku tolerancji, to ja akurat w dorosłym życiu nigdy się z czymś takim nie spotkałem. Ciekawostką w tym kontekście może być, że na studiach poznałem nawet pewnego zdeklarowanego faszystę, który zawsze był dla mnie miły, życzliwy i chętny do pomocy. Aczkolwiek należy zaznaczyć tutaj dwie kwestie. Po pierwsze, mieszkam w Warszawie, a po drugie, nie obracałem się w towarzystwie przedstawicieli całego przekroju społecznego. Wiem, że w innych miastach, nawet na uczelniach wyższych, można spotkać się z różnymi nieuprzejmymi komentarzami, które w dodatku potrafią być zupełnie niedorzeczne. Przykładem, który chyba najbardziej zapadł mi w pamięć, była historia mojej koleżanki, która kilkanaście lat temu, podczas studiów prawa na Uniwersytecie Jagiellońskim, usłyszała od wykładowcy pytanie, po co w ogóle osobie niepełnosprawnej potrzebne są studia. W tym momencie już tylko czytelnikom pozostawiam do rozważania pogląd, że prawo praktykuje się nogami.

Od tamtego czasu zaszły jednak zmiany w społeczeństwie. Częściowo na pewno przyczynił się do nich Jan Paweł II, który w zaawansowanym stadium choroby Parkinsona prowadził aktywne życie. W tamtym też okresie usłyszałem komentarz, że papież nie powinien pokazywać się publicznie w takim stanie zdrowia. I w dawnych czasach faktycznie był to pogląd bardzo rozpowszechniony. Także wśród samych osób niepełnosprawnych. Jednak z czasem szybko się to zmienia. Tym bardziej, że od dawna coraz częściej mówi się na temat osób z niepełnosprawnościami i coraz częściej widać ich w telewizji. Dzięki temu często ludzie mają okazję w istotnym stopniu poznać niepełnosprawność w różnych aspektach i oswoić się z nią.

Moi przyjaciele nauczyli się nawet odsysania i ogólnej obsługi sprzętu związanego z wentylacją mechaniczną. Nie wspominając o prostszych rzeczach, jak choćby karmienie i poprawianie, gdy jest mi niewygodnie.

Oprócz tego, bardzo ważne jest też, aby same osoby niepełnosprawne również miały okazję przyzwyczaić się do swojego stanu zdrowia i kontaktu z ludźmi zdrowymi. Aby móc przezwyciężyć obawy z tym związane. Oczywiście najłatwiej osiągnąć to dzieciom, a trudniej w nastoletnim i dorosłym życiu. Ja sam, chorując od dzieciństwa na chorobę postępującą stopniowo nie miałem problemu z samoakceptacją. Choć jako nastolatek miałem chwile, gdy miałem obawy związane z postrzeganiem mnie przez niektóre osoby. Skoro jednak u nastolatków jest to powszechne zjawisko, w praktyce moje doświadczenia nie są się odmienne od przeciętnego młodego człowieka. Obecnie, jak już wcześniej wspomniałem, głównie mam na uwadze uczucia osoby, z którą się spotykam, a która nie miała praktyki w kontaktach z ludźmi w podobnym stanie zdrowia. Dlatego też staram się np. opisać istotne informacje dotyczące moich kwestii zdrowotnych. W tym sprzętu i jego obsługi.

Wywiad udostępniono za zgodzą Tomasza Wojciechowskiego. Dziękujemy za podzielenie się swoimi doświadczeniami oraz opiniami na temat dystrofii Duchenne’a oraz postrzeganiu osób z niepełnosprawnościami.

Zachęcamy wszystkich do dzielenia się swoimi doświadczeniami, napiszcie na kontakt@rampa.net.pl i dołączcie do nas na Facebook’u