Wprowadzenie

Cześć Rampowicze! Moi Drodzy chciałbym, abyśmy przyjrzeli się kolejnemu ciekawemu i nietypowemu schorzeniu, jakim jest Achondroplazja. Poznajmy charakterystykę tej choroby, jej objawy, jak również przyczyny jej występowania. Zobaczmy, jak wpływa ona na rytm dnia codziennego, jakich trudności nastręcza osobom zmagającym się z nią oraz przekonajmy się o tym, iż pomimo wielu dolegliwości, jakie niesie ze sobą Achondroplazja nie stanowi ona jednak przeszkody w codziennym funkcjonowaniu. Zapraszam!

Czym jest Achondroplazja?

Achondroplazja jest genetycznie uwarunkowaną chorobą wrodzoną. Jej konsekwencją jest nieprawidłowe kostnienie śródchrzęstne powodujące zaburzenia rozwojowe poszczególnych kości, które z kolei w rezultacie prowadzą do karłowatości.

Objawy Achondroplazji

Jeśli chodzi o objawy, które wskazują na Achondroplazję na początek wymienić należy niski wzrost osoby chorej. Niskiemu wzrostowi towarzyszy także szpotawość kolan, podczas chodzenia pacjent stawia je do wewnątrz, co przypominać może tzw. „kaczy chód”. Inną cechą specyficzną dla Achondroplazji jest nieproporcjonalność rozmiarowa kończyn. Zarówno tułów, jak i głowa osiągają normalne rozmiary, podczas gdy ręce i nogi są krótsze od nich.

Przypadłościami towarzyszącymi Achondroplazji mogą być:

• lordoza
• zespół obniżonego napięcia mięśniowego
• przykurcze
• problemy z oddychaniem
• otyłość

Przyczyny występowania Achondroplazji i czynniki ryzyka

Kontynuując omawianie tematu chciałbym, abyśmy poruszyli kwestię związaną z przyczynami występowania choroby oraz jej objawów.

Przyczyny występowania Achondroplazji mają podłoże najczęściej genetyczne, jednakże rodzice osoby chorej nie muszą być obciążeni jej genem. W grupie ryzyka są osoby, których ojcowie w wieku zapłodnienia mieli więcej niż 35 lat. Istotne znaczenie w tej kwestii może mieć również tryb życia matki do momentu zapłodnienia, gdyż może on prowadzić do tego, iż nawet pomimo przyjmowania przez matkę odpowiednich środków działających na układ nerwowy i hormonalny ryzyko urodzenia dziecka dotkniętego Achondroplazją wzrośnie szczególnie wtedy, kiedy matka przekroczy 35 rok życia.

Kiedy mamy do czynienia z problemem niskorosłością?

Myślę, że istotną kwestią, która powinna zostać omówiona w dalszej części tego artykułu jest kwestia – kiedy mamy do czynienia z problemem niskorosłości?

Jeśli chodzi o to, kiedy możemy zaobserwować problem niskorosłości istnieje szereg wskazówek, które mogą stać się podstawą do stwierdzenia niskorosłości również Achondroplazji. Mogą one zostać dostrzeżone przez lekarza już we wczesnej fazie rozwoju dziecka.

Kiedy mówimy o niedoborze hormonu wzrostu u niemowląt płci męskiej zaobserwować możemy m.in. nieprawidłowości w kształtowaniu się narządów płciowych. Innym możliwym zaburzeniem mogącym potwierdzić niskorosłość w tym także Achondroplazję może być zaburzenie glikemiczne. Może zdarzyć się sytuacja, w której u małych dzieci diagnoza będzie trudna do postawienia i konieczne będzie wykonanie szczegółowych badań.

Niezwykle niepokojące mogą być zmiany polegające na nagłym zatrzymaniu procesu wzrostu dziecka w przypadku, kiedy dotychczas przebiegał on normalnie, gdyż zmiany te mogą wskazywać na nieprawidłowe funkcjonowanie przysadki mózgowej. Mogą także pojawić się objawy nieprawidłowego funkcjonowania tarczycy oraz problemy zdrowotne takie jak np.: apatia, ospałość.

Achondroplazja – Jak stawiana jest diagnoza?

Ginekolog na podstawie przeprowadzonego badania USG w 32 tygodniu ciąży oraz dokonanych pomiarach płodu może zdiagnozować achondroplazję. Po urodzeniu dziecka należy przeprowadzić dalszą diagnostykę: wykonanie zdjęć RTG i badania genetyczne. Lekarz przeprowadzi również wywiad medyczny w celu ustalenia dziedziczności schorzenia.

W jaki sposób starać się o orzeczenie o niepełnosprawności z Achondroplazją?

Podsumowując temat chciałbym opowiedzieć o tym, w jaki sposób można starać się o orzeczenie o niepełnosprawności oraz zgłębić temat związany z leczeniem tej choroby.

Jeśli chodzi o orzeczenie o niepełnosprawności w Achondroplazji, wydawane jest ono na podstawie posiadanej dokumentacji medycznej, która potwierdziłaby występowanie choroby. Owa dokumentacja stanowi podstawę decyzji Zespołu ds. Orzekania o Niepełnosprawności co do dalszego postępowania.

Jak przebiega proces jej leczenia?

Podstawową metodą działania, prócz wykonania badania USG jest metoda leczenia chirurgicznego, która ma na celu wydłużenie kości długich : kości podudzia, kości udowej oraz ramiennej. Nadmienić należy, iż proces leczenia zależny jest od stanu zdrowia pacjenta. Po przebytym zabiegu niezbędna jest rehabilitacja pacjenta zgodna z zakresem przebytego leczenia chirurgicznego.

Przedstawiam sylwetki ciekawych i znanych osób, którym Achondroplazja nie przeszkodziła w realizacji swoich planów, oto one:

Justyna Kozdryk

Polska sztangistka, medalistka igrzysk paraolimpijskich, mistrzostw świata i Europy. Achondroplazję zdiagnozowano u niej ze względu na niski wzrost (116 cm). Justyna ukończyła studia z zakresu surdopedagogiki na Akademii Pedagogiki Specjalnej im. Marii Grzegorzewskiej w Warszawie, po czym została pracownikiem cywilnym policji w Grójcu.

Zawodniczka klubu sportowego Kraska Jasieniec RSSiRON „START” Radom. Jej kategoria wagowa, to 44-45 kg. Jest zawodniczką Kadry Narodowej, jej trenerami są: Mirosław Malec, natomiast w kadrze narodowej jest podopieczną Mariusza Oliwy. Pierwszy sukces osiągnęła w 2005 roku zdobywając w Kawali srebrny medal, ten sam medal zdobywa też w 2006 roku podczas mistrzostw świata w Pusan. w 2008 roku w Pekinie zdobywa drugie miejsce podczas Letnich Igrzysk Olimpijskich. Dwukrotna mistrzyni Europy.

Katarzyna Dinst

Blogerka i youtuberka. Kasia prowadzi kanał pod nazwą „Kasia działa”, gdzie pokazuje na przykładzie własnej osoby, iż niepełnosprawność nie stanowi przeszkody w codziennym funkcjonowaniu i realizowaniu swoich pasji. Kasia na swoim kanale porusza tematy nie tylko związane Achondroplazją, ale również tematy związane z niepełnosprawnością w ogólnym rozumieniu.

Celem Kasi jest motywacja osób tak dotkniętych niskorosłością, jak i niepełnosprawnością w ogóle do podejmowania inicjatyw, które stanowią spełnienie marzeń osób z niepełnosprawnościami.

Peter Dinklage

Myślę, że ta postać znana jest Wam z mojego wcześniejszego artykułu na temat niepełnosprawności na ekranie, mowa o Peterze Dinklage’u. Aktor rozpoczął swoją karierę w 1995 roku, a sławę przyniosła mu rola w filmie „Dróżnik” jednakże najbardziej chyba charakterystyczną dla widzów rolą Dinklage’a jest rola Tyriona Lannistera w „Grze o tron”.

Sinead Burke

Aktywistka walcząca o prawa kobiet zmagających się z karłowatością. Dzięki wstawiennictwu samej Megan Markle Burke została wybrana na jedną z bohaterek wrześniowej okładki „Vogue” w 2018 roku.

Tekst i opracowanie: Kamil Drożyński

Publikacje Kamila Drożyńskiego: