Pani Anna jest mamą 9 letniej Julii chorującej na bardzo rzadką chorobę genetyczną FOP. Opowiada o trudnej diagnostyce, nieustającej walce o zdrowie córki o przepłakanych nocach i codzienności rodzica dziecka z niepełnosprawnością.

Dowiaduję się:

Proszę opowiedzieć o chorobie córki

Nasza córka Julia ma 9 lat i choruje na bardzo rzadką i jak dotąd nieuleczalną chorobę genetyczną Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)– postępujące kostniejące zapalenie mięśni.
FOP powoduje coś, co jest przeciwne naturze, bo przecież oko nie zamienia się w nerkę a serce w płuco. Żaden organ nie przemienia się w inny a FOP sprawia, że mięśnie, wiązadła i ścięgna zamieniają się w kości, czego ostatecznym skutkiem jest ich unieruchomienie i brak możliwości poruszania się.

W jaki sposób lekarze przekazują wiadomość rodzicom o poważnej chorobie dziecka? Czy dbają o stworzenie w tej dramatycznej sytuacji swoistego komfortu?

W naszym przypadku dotarcie do właściwej diagnozy trwało prawie 3 lata. Julia aż dwukrotnie została błędnie zdiagnozowana i przeszła dwie operacje lewej nóżki, które nigdy nie powinny się odbyć, ponieważ przy FOP dopuszczalne są jedynie operacje ratujące życie. Tak naprawdę, tylko dzięki naszemu uporowi udało się uniknąć trzeciej operacji i uzyskać wreszcie właściwą diagnozę. Już po pierwszej operacji, która miała być tylko „kosmetycznym zabiegiem” widać było, że coś jest nie tak. Podobnie było po drugiej.  Historia Julii tutaj

http://www.juliajozefara.pl/historia-julii/

Kolejne konsultacje kontrolne nie dawały jasnych odpowiedzi, nie ukrywam, że wiele nocy spędziłam przed laptopem przeszukując Internet, rozmawiając z innymi rodzicami. Spokoju nie dawały mi krótsze i skoślawione duże palce u nóg u córeczki i odrastające guzki. Sama kilka razy zadawałam pytanie lekarzom i w Rzeszowie i Warszawie czy to nie jest przypadkiem FOP. Odpowiedź była wykluczająca, która może trochę nawet nas jako rodziców uspokoiła. Właściwa diagnoza… lekarz, który zdiagnozował Julię wcześniej widział tylko jeden przypadek FOP kilkanaście lat wcześniej. W jaki sposób usłyszeliśmy diagnozę? Były to dwa zdania, które pamiętam bardzo dokładnie. ” Państwa córka na 99% ma FOP, jest to choroba postępująca i nieuleczalna. Trzeba się cieszyć tym co jest dziś, bo niestety będzie tylko gorzej”.

Przekazanie wiadomości o chorobie dziecka jest dla matki zapewne bardzo trudne. Jakie towarzyszą temu emocje?

Emocje… przede wszystkim ogromny szok, strach i niemoc. Wiedziałam, że FOP jest krótko mówiąc koszmarem. Szperając w Internecie trafiłam na stronę IFOPA – międzynarodowego stowarzyszenia FOP   https://www.ifopa.org/

Przejrzałam ją bardzo dokładnie. W sekundzie przypomniał mi się film o chorych na FOP w USA, który obejrzałam może dwa lata wcześniej. Wiedziałam, że na FOP nie ma lekarstwa, jest nieuleczalny i prowadzi do spustoszenia całego organizmu.

Czy świadomość o chorobie i niepełnosprawności dziecka jest dla matki jej osobistym końcem świata?

Na początku na pewno jest to koniec świata, nic nie ma sensu.

Czy w takich momentach pojawiają się pytania, dlaczego moje dziecko? Dlaczego Ja?

Zdecydowanie tak, pojawia się mnóstwo pytań, między innymi to: dlaczego tak okropna choroba jaką jest FOP dotknęła właśnie moje dziecko, przecież Ono nic nikomu nie zrobiło. Przecież są ludzie, którzy potrafią bez żadnych skrupułów skrzywdzić drugiego człowieka, nawet pozbawić życia i tacy ludzie są zdrowi a tu niczego nie winne dziecko ma tak okrutną chorobę.

Nie wierzę

Gdy już wiemy o chorobie dziecka to czy dominującym uczuciem jest strach o nie czy jednak rozpacz związana z utraconymi marzeniami?

W moim przypadku zdecydowanie był to strach o córeczkę, aby FOP nie zaatakował ze zdwojoną siłą, bo byłam świadoma tego, jakie katastrofalne skutki może przynieść…

Kiedy pojawia się w matce determinacja do walki o dziecko? Czy pamięta Pani ten moment?

W moim przypadku determinacja była od początku. Wiadomo, wszystko wywróciło się do góry nogami, nie potrafiłam normalnie funkcjonować. Ale mnóstwo godzin spędziłam na szukaniu informacji o chorobie, aby znaleźć jakąś metodę leczenia. Czegokolwiek co mogłoby pomóc. Rozmawiałam także z dwoma osobami chorymi na FOP i z mamą dziewczynki chorej na FOP.

Punkt zwrotny?  pamiętam jakby to było dziś, to były słowa Julii: „mamuś nie płacz, przecież ja Ciebie kocham, ja radę sobie dam”. Było to jeszcze trochę „seplenienie” niespełna 3 letniego dziecka.
To było jakby drugie uderzenie w głowę przysłowiowym młotkiem. Impuls do jeszcze większego działania, że może nie będzie aż tak tragicznie. Od tej pory poszło już szybko, maile, telefony i udało się szybko załatwić konsultacje w Niemczech, wyjazd i iskierka nadziei, którą mamy do dziś.

Czy następuje ten moment akceptacji choroby dziecka? Czy wręcz odwrotnie, nigdy nie następuje.? Jakie są Pani odczucia i doświadczenia?

Na pewno nigdy nie pogodzę się z tym, że moją córeczkę dopadła ta ultrarzadka i okrutna choroba, ale musiałam się nauczyć (jeszcze nadal się uczę) z tym żyć. Na pewno oswoiłam się już z tym faktem, musiałam zaakceptować, że FOP towarzyszy nam każdego dnia i nie mam możliwości go po prostu wyrzucić z naszego życia i o nim zapomnieć. Bunt, ciągłe zadawanie pytań nic nie daje a jedynie wszystko pogarsza, potęguje. Wiem to na własnym przykładzie.

Powrót ze szpitala po narodzinach dziecka jest jego wielką celebracją i radością bliskich czy dziecku choremu też towarzyszą takie uczucia?

W naszym przypadku wracając ze szpitala po narodzinach córeczka była zdrowa, mieliśmy jedynie zalecenia wizyt kontrolnych i rehabilitację z powodu napięcia mięśniowego. Córeczka była wcześniakiem, ale otrzymała 9/10pkt . Zdecydowanie była to wielka radość.

Walczę

Czy świat mamy dziecka chorego dzieli się na ten spędzony w szpitalu i ten poza nim?

Na pewno tak bo przecież są bardzo częste badania, konsultacje, codzienna rehabilitacja. Drugi świat to ten normalny bez szpitali i lekarzy.

Mówi się, że mamy dzieci z niepełnosprawnością są najsilniejsze! Czy codzienna walka o dziecko, jego zdrowie i samodzielność kształtują nowe cechy charakteru?

Na swoim przykładzie mogę zdecydowanie stwierdzić, że tak.

Czy ważne jest wsparcie innych matek dzieci z niepełnosprawnością? Czy daje siłę do własnej walki?

Bardzo ważne jest takie wsparcie, bo przede wszystkim takie matki dobrze się rozumieją, nie rozmawiają o błahych problemach jak inne. Zawsze jedna drugiej coś podpowie.

Jak zmieniają się marzenia mamy dziecka chorego?

Na pierwszy plan, zawsze wskakuje zdrowie dziecka.

Samotność

Kiedy pojawia się uczucie wewnętrznej samotności?

Przede wszystkim wtedy, gdy jest jakiś problem, który wydaje się być nie do ogarnięcia, który po prostu przeraża.  Może to być także sytuacja związana ze zdrowiem dziecka.

Co jest trudniejsze dla rodzica dziecka z niepełnosprawnością – codzienne trudności w opiece i leczeniu czy brak akceptacji i wsparcia?

Zdecydowanie są to trudności w leczeniu. Obecnie FOP jest nieuleczalny, ale trwają już badania kliniczne nad skutecznym lekiem na FOP. To daje nadzieję, siły do dalszej walki. Kolejnym problemem są finanse, niestety za zagraniczne konsultacje płaci się w EURO, Julia aż 6 razy była na konsultacjach w Niemczech, do tego kosztowna rehabilitacja, leki i suplementy, aby utrzymać organizm w jak najlepszym stanie. Dobrze, że są ludzie o dobrych sercach, którzy pomagają. I tutaj mówię DZIĘKUJĘ za WASZE WSPARCIE!

Wiemy, że im większy problem tym większego wsparcia potrzebujemy. Jakiego wsparcia potrzebuje rodzic dziecka z niepełnosprawnością?

Przede wszystkim wsparcia osób bliskich, rodziny, znajomych, ale także i otoczenia, w którym się mieszka. Bardzo ważne jest, aby rodzic dziecka z niepełnosprawnością, z nieuleczalną chorobą czuł, że są wokół niego przyjazne osoby i nie chodzi mi tutaj tylko o słowa ” będzie dobrze. Czasami bardzo pomaga zwykła rozmowa.

Czy otoczenie, rodzina, znajomi stają na wysokości zadania czy dominującą reakcją jest wycofanie się z relacji, pomocy?

W naszym przypadku zdecydowanie tak. Chociaż nie ukrywam, że zdarzyło się też wycofanie z relacji, ale były to raczej pojedyncze przypadki. Wsparcie otoczenia dla rodzica jak i samego dziecka chorego jest bardzo ważne, budujące. Bardzo ważne jest, aby dziecko nie odczuwało w otoczeniu, w szkole, że jest gorsze, że jest niepotrzebnym problemem.

Według Pani z czego wynika zerwanie dotychczasowych relacji bliskich lub znajomych z rodziną dziecka chorego?

Myślę, że z ograniczeń jakie powoduje choroba dziecka.

Czy dla mamy dziecka chorego bardziej obciążający jest dzień i codzienny jego trud czy może noc, kiedy świadomość zderza się z realną samotnością?

Dla mnie zdecydowanie jest to noc, ponieważ najczęściej dzień ucieka mi bardzo szybko, jest wtedy wiele rzeczy do ogarnięcia i nie mam czasu na myślenie o chorobie dziecka. Noc… wtedy często FOP ” spędza mi sen z powiek”, często zdarza się, że siedzę przed laptopem z nadzieją, że znajdę coś nowego. Staram się być na bieżąco, aby czegoś nie przegapić.

Przepłakane noce to codzienność rodziców dzieci chorych?

Może powiem tak, na początku po diagnozie była to codzienność. Po jakimś czasie trzeba było nauczyć się żyć z chorobą dziecka, by później w ciągu dnia móc normalnie funkcjonować. Ale nie ukrywam, że takie noce zdarzają się nadal i zapewne zawsze będą się zdarzały.

Jaką cenę ponosi mama dziecka z niepełnosprawnością w znaczeniu społecznym, zawodowym, towarzyskim?

W moim przypadku jest to rezygnacja z pracy zawodowej, bo bardzo ciężko byłoby pogodzić pracę i opiekę nad dzieckiem, a do tego codzienne wyjazdy na rehabilitację.

Czy to prawda, że przyjaciół poznaje się w biedzie?

Tak, to prawda, prawdziwych przyjaciół poznaje się w biedzie. Przekonałam się o tym.

Pancerz

Kiedy rodzic przestaje liczyć lata walki o zdrowie dziecka?

Za nami 6 lat od właściwej diagnozy, 8 lat od pierwszej operacji, od której tak naprawdę wszystko się zaczęło, bo przed operacją lewa nóżka Julii normalnie się zginała a malutki guzek w niczym jej nie przeszkadzał. Chyba nigdy nie liczyłam, ile lat walki za nami.

Z jakimi uwagami otoczenia musi się mierzyć rodzic dziecka chorego?

W moim przypadku najbardziej bolesne były dwie, jest pytanie więc pomimo swoich oporów napiszę o nich.
Dodam, że były to naprawdę pojedyncze przypadki a rodzina, znajomi, szkoła Julii, otoczenie dają nam naprawdę ogromne wsparcie, dzięki czemu mamy więcej sił do dalszej walki o zdrowie naszej córeczki. Więc:
1. Fajnie masz, siedzisz sobie w domu, masz świadczenie pielęgnacyjne i nie musisz chodzić do pracy. Naprawdę bardzo chętnie wrócę do pracy, jeszcze będę dopłacać co miesiąc za odebranie tego paskudnego choróbska, które dopadło Julię.
2. Córka jest zapisana do fundacji więc z fundacji możecie ciągnąć na wszystko co się da.
Tak, Julia jest podopieczną fundacji, fundacja opłaca faktury za konsultacje zagraniczne, leki, rehabilitację, potrzebny sprzęt, ale tylko wtedy, jeśli Julia ma pieniążki na subkoncie fundacyjnym. Tutaj nie dostaje się pieniążków ot tak sobie. Refundowane mogą być faktury związane tylko związane z leczeniem.

Jak sobie radzić z odrzuceniem i niezrozumieniem? Jakie są Pani doświadczenia?

Mi osobiście bardzo pomaga rozmowa, mam kilka osób, od których czasami dostanę tzw. „format” i po tym zdecydowanie samopoczucie się poprawia. Niepotrzebne myśli odchodzą na dalszy tor.

Co śmieszy rodzica dziecka z niepełnosprawnością?

Mnie osobiście narzekania innych na bardzo błahe problemy. Chyba jestem w tym momencie troszkę niegrzeczna w stosunku do innych.

Czy zasłyszane problemy rodziców dzieci pełnosprawnych są denerwujące i irytujące dla rodziców dzieci niepełnosprawnych? Plama na bluzeczce? Poobijane kolanko? Niedobry obiadek w przedszkolu?

Czasami zdecydowanie tak. Plama na bluzeczce, rozdarte spodnie – uwierzcie, że to naprawdę żaden problem. Wyobraź sobie, że Twoje dziecko cierpi na nieuleczalną katastrofalną w skutkach chorobę a Ty nie możesz zdobyć skutecznego leku, bo go po prostu jeszcze nie ma. To jest problem a nie niedobry obiadek w szkole.

Czy to prawda, że mamy dzieci z niepełnosprawnością noszą codziennie zbroję? Każda swoją, inną zbudowaną od lat, pozwalającą egzystować w codziennym świecie?

Myślę, że tak. Każda z takich mam ma swój sposób. Ja na pewno taką mam 🙂

Jakie są Pani rady dla matek, które właśnie dowiedziały się o chorobie i niepełnosprawności swojego dziecka?

Uwierzcie, że ja wiem, jak bardzo jest ciężko, ale pamiętajcie: największy błąd jaki można popełnić to poddać się. Zawsze warto walczyć i mieć nadzieję. Rozmawiajcie z innymi matkami, rodzicami, które mają podobne problemy. Stwórzcie swoją grupę chociażby na Facebook i pamiętajcie, zawsze skonsultujcie diagnozę z innymi lekarzami.

Czy jest Pani z siebie dumna?

Będę dumna, nawet bardzo, jeśli tylko uda mi się zrealizować swój cel jakim jest powstrzymanie FOP u Julii. Jest światełko w tunelu, bo obecnie trwają trzy badania kliniczne leku na FOP. Wierzę, że się uda. Musi się udać.

Pani Aniu, dziękujemy bardzo za wywiad oraz zaufanie. Życzymy, aby spełniły się marzenia a zwłaszcza, aby został opracowany i wdrożony lek na FOP. Julii życzymy dużo uśmiechu i szczęśliwej codzienności:)

Wywiad przeprowadziła Katarzyna Padło, Redaktor Portalu Rampa – Pokonujemy bariery